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McCune-Albright 증후군은 피부의 뼈와 색소 (색소 침착)에 영향을 미치는 유전 질환입니다.
원인
McCune-Albright 증후군은 GNAS 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 사람의 세포 중 일부는 아니지만이 결함있는 유전자 (모자이즘)를 포함합니다.
이 병은 유전되지 않습니다.
조짐
McCune-Albright 증후군의 주요 증상은 소녀들의 초기 사춘기입니다. 월경 기간은 유방이나 음모가 생기기 오래 전에 어린 시절부터 시작될 수 있습니다. 증상이 나타나는 평균 연령은 3 세입니다. 그러나 사춘기와 생리혈 출혈은 여아에서 4 ~ 6 개월 만에 발생했습니다.
조기 성적 발달은 소년에서도 발생할 수 있지만 소녀 에게서처럼 자주 발생하지는 않습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 뼈 골절
- 얼굴에있는 뼈의 변형
- 거만주의
- 불규칙하고 큰 누덕 누덕 기운 카페트
시험 및 시험
신체 검사에서 다음과 같은 징후가 나타날 수 있습니다.
- 두개골의 비정상적인 뼈의 성장
- 이상한 심장 리듬 (부정맥)
- 말단 비대증
- 거만주의
- 피부에 커다란 카페트가 있습니다.
- 간 질환, 황달, 지방 간
- 뼈에있는 흉터 같은 조직 (섬유 성 이형성증)
테스트에 다음이 표시 될 수 있습니다.
- 부신 이상
- 부갑상선 호르몬 (부갑상선 기능 항진증)
- 높은 수준의 갑상선 호르몬 (갑상선 기능 항진증)
- 부신 호르몬 이상
- 낮은 수준의 인의 인산염 (저인 산혈증)
- 난소 낭종
- 뇌하수체 또는 갑상선 종양
- 비정상 혈액 프로틴틴 수치
- 비정상적인 성장 호르몬 수치
수행 할 수있는 다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 머리의 MRI
- 뼈 X 선
유전 진단은 진단을 확인하기 위해 수행 될 수 있습니다.
치료
McCune-Albright 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 테스토로 락톤과 같은 에스트로겐 생성을 차단하는 약물은 성공적으로 시도되어왔다.
Cushing 증후군과 같은 부신 이상은 부신 땀샘을 제거하기위한 수술로 치료할 수 있습니다. Gigantism과 뇌하수체 선종은 호르몬 생산을 차단하거나 수술을 통해 치료해야합니다.
골다공증 (섬유 성 이형성증)은 때때로 수술로 제거됩니다.
영향을받는 신체 부위의 엑스레이 수를 제한하십시오.
전망 (예후)
수명은 비교적 정상입니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 맹목
- 뼈 이상으로 인한 성형상의 문제
- 청각 장애
- Osteitis fibrosa cystica
- 조기 사춘기
- 반복 된 부러진 뼈
- 뼈 종양 (드문 종양)
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀가 일찍 사춘기를 시작하거나 McCune-Albright 증후군의 다른 증상이있는 경우 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오. 질병이 발견되면 유전 상담이나 유전자 검사가 제안 될 수 있습니다.
대체 이름
다발성 섬유 성 이형성증
이미지
전방 골격
신경 섬유종증, 커다란 카페트 자리
참고 문헌
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검토 날짜 : 2014 년 7 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.