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3-Methylglutaconic aciduria type II로도 알려진 Barth 증후군은 드문 X- 연관 유전 질환입니다. 남성에서만 발생하며 출생시 나타납니다. 여러 장기 시스템에 영향을 주지만 주요 증상의 대부분은 심혈관입니다. 이 질환은 1983 년에 Peter Barth라는 네덜란드 소아과 의사가 처음 설명하고 이름을 따서 명명했습니다.조짐
바르스 증후군은 출생시 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 일반적으로 산전 선별 검사 중이 아니라면 영아가 태어난 직후 진단됩니다. 어떤 경우에는 Barth 증후군과 관련된 건강 문제가 어린 시절 또는 드물게는 성인기에 나타납니다.
Barth 증후군은 여러 기관계에 영향을 미칠 수 있지만,이 상태는 일반적으로 약화 된 심장 근육 (심근 병증), 낮은 백혈구 (호중구 감소증) 및 쇠약과 성장 지연을 유발하는 저 발달 골격근의 세 가지 주요 특징과 관련이 있습니다.
심근 병증은 심장 근육이 얇아지고 약해져 장기의 방이 늘어나고 커지는 상태입니다 (확장 된 심근 병증). 일부 Barth 증후군 환자는 심장 근육에 탄력 섬유 (심 내막 섬유 탄성 증)가있어 근육이 수축하고 혈액을 펌핑하기 어렵 기 때문에 부분적으로 심근 병증이 발생합니다. 심각한 심근 병증은 심부전으로 이어질 수 있습니다. 드물게 바르스 증후군이있는 영아에게 존재하는 심근 병증은 아이가 나이가 들어감에 따라 개선되었지만 이는 흔하지는 않습니다.
호중구 감소증은 호중구라고하는 비정상적으로 적은 수의 백혈구입니다. 이 세포는 면역 체계와 감염과 싸우는 신체 능력의 중요한 부분입니다. 바르스 증후군이있는 사람의 경우 호중구 감소증은 만성적이거나오고 갈 수 있습니다.
Barth 증후군이있는 일부 사람들은 정상적인 수준의 호중구를 가지고 있습니다. 백혈구 수가 적 으면 사람이 감염에 걸릴 가능성이 높아질 수 있으며 그중 일부는 매우 심각 할 수 있습니다. 중증 호중구 감소증으로 태어난 아기는 패혈증이 발생할 위험이 있습니다.
약하거나 저 발달 된 근육 (저산소증)은 성장을 저해 할 수 있습니다. 바르스 증후군을 앓고있는 아이들은 나이에 비해 작지만 사춘기를 겪은 후 키와 몸무게면에서 결국 동료를 따라 잡습니다. 근육이 약 해졌다는 것은 바르스 증후군 환자가 종종 운동에 어려움을 겪고 매우 빨리 피곤해질 수 있음을 의미합니다.
이러한 주요 증상은 흔히 볼 수 있지만 바르스 증후군이있는 모든 사람에게 나타나지는 않습니다. 이 상태와 관련된 다른 증상도 있으며, 대부분은 어린 시절에 분명해집니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
- 부정맥, 심부전, 심근 병증과 같은 심장 질환
- 번성하지 못함
- 발달 이정표 충족 지연
- 총 운동 기술 습득 지연
- 편협함 운동
- 근육 약화
- 쉽게 피로함
- 만성 또는 재발 성 설사
- 유아기의 수유 문제, 어린이의 "먹기 까다로운 식사"
- 영양 결핍
- 주의를 기울이는 데 어려움이 있고 가벼운 학습 장애
- 시각 공간 기술이 필요한 작업의 어려움
- 청각 처리 어려움
- 재발 감염
- 발육 부진과 짧은 키
- 지연된 사춘기
바르스 증후군이있는 사람들은 때때로 눈에 띄는 귀, 광대뼈, 깊은 눈을 포함하여 매우 뚜렷한 얼굴 특징을 가지고 있습니다.
원인
Barth 증후군은 X- 연관 유전 질환으로, 유전 패턴이 X 염색체와 연결되어 있음을 의미합니다. 성 관련 유전 질환은 X 또는 Y 염색체를 통해 유전됩니다.
여성 태아에는 두 개의 X 염색체가 있으며 그중 하나는 비활성 상태입니다. 수컷 태아는 X 염색체가 하나뿐이므로 X 염색체와 관련된 상태가 발생할 가능성이 더 높습니다. 그러나 영향을받은 유전자를 가진 수컷은 보인자가되는 암컷 자손에게만 전달합니다.
영향을받은 유전자를 가진 암컷은 증상 (무증상)을 나타내지 않거나 Barth 증후군과 같은 X- 연관 상태의 영향을받을 수 있지만, 상태를 남성 자손에게 전달할 수 있습니다. 이를 X- 연결 열성 상속 패턴이라고합니다.
어떤 경우에는 남성 태아의 반복적 인 유산이나 사산을 경험 한 사람들이 바르스 증후군의 무증상 보균자 인 것으로 밝혀졌습니다. 임신 할 때마다 여성 보인자는 다음을 출산 할 확률이 25 %입니다.
- 영향을받지 않는 여성 캐리어
- 운반자가 아닌 여성
- 바르스 증후군이있는 남성
- 바르스 증후군이없는 남성
Barth 증후군과 관련된 특정 유전자는 TAZ라고 불리며 타파 진이라는 단백질을 프로그래밍하는 역할을합니다. 이 단백질은 신체 세포의 미토콘드리아가 카디오 리핀이라고하는 일종의 지방을 통해 에너지를 생성하도록 돕습니다.
TAZ 유전자의 돌연변이가 발생하면 세포가 신체의 에너지 요구를 충족시키기 위해 미토콘드리아에 필요한 기능성 카디오 리핀을 충분히 생산할 수 없음을 의미합니다. 심장을 포함한 신체 근육은 기능을하기 위해 많은 에너지를 필요로하기 때문에 바르스 증후군 환자에게 심하게 영향을받습니다.
백혈구에서 결함이있는 미토콘드리아가 발견되면 호중구 감소증으로 이어질 수 있습니다. 이는 신체가 충분한 세포를 생산할 수 없거나 생산 된 세포가 효과가 없기 때문입니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해진단
바르스 증후군은 일반적으로 아기가 태어난 직후 진단됩니다. X 염색체와 연결되어 있기 때문에이 질환은 거의 항상 남자 유아에서만 진단됩니다.
약 150 건의 사례가 의학 문헌에 기술되어 있으며 전 세계적으로 약 30 만 ~ 40 만 명 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 바르스 증후군은 모든 민족의 사람들에게 진단되었습니다.
진단은 일반적으로 철저한 신생아 평가 과정에서 이루어지며 심혈관 질환, 호중구 감소증 및 종종 바르스 증후군과 관련된 일부 신체적 특징을 감지 할 수 있습니다. 유전자 검사는 TAZ 유전자의 돌연변이 존재를 확인할 수 있습니다.
Barth 증후군 환자는 소변과 혈액에 3- 메틸 글 루타 콘산 수치가 높은 경향이 있습니다. 3- 메틸 글 루타 콘산 유형 II라고 불리는 상태. 이 물질을 측정하는 특수 검사는 의사가 바르스 증후군이있을 수 있다고 의심하는 경우 유아, 어린이 및 성인을 진단하는데도 사용됩니다. 그러나 3- 메틸 글 루타 콘산 수치는 상태의 중증도와 관련이 없습니다. 바르스 증후군의 심각한 증상이있는 일부 사람들은 정상 수준의 3- 메틸 글 루타 콘산을 가지고있는 것으로 밝혀졌습니다.
일부 특징, 징후 또는 증상이 모든 경우에 나타나지 않을 수 있지만 Barth 증후군의 공식 진단 기준은 다음과 같습니다.
- 성장 지연
- 심근 병증
- 호중구 감소증
- 3- 메틸 글 루타 콘산 수준 상승 (3- 메틸 글 루타 콘산 II 형)
치료
Barth 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 일반적으로 사례별로 접근하지만, 질환이있는 어린이는 일반적으로 의료 전문가 팀과 협력하여 모든 건강 요구 사항을 해결해야합니다.
심장학, 혈액학 및 면역학 전문가는 잠재적으로 심각한 상태의 일부 측면을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 바르스 증후군과 관련된 심장 질환이 어린이가 성장함에 따라 지속되지 않으며 성인이되면서 더 이상 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 잠재적 인 합병증이 치명적일 수 있으므로 심혈관 건강을주의 깊게 모니터링하는 것이 중요합니다.
반복적 인 감염과 같은 낮은 백혈구 수로 인한 합병증은 항생제로 치료할 수 있습니다 (때로는 예방 적으로 투여 됨). 바스 증후군 환자의 세균 감염 예방도 중요합니다. 패혈증은이 질환이있는 영아의 두 번째 주요 사망 원인으로 밝혀졌습니다.
작업 및 물리 치료사는 근육 약화로 인해 운동 능력이나 신체 장애로 어려움을 겪고있는 어린이를 도울 수 있습니다. 바르스 증후군이있는 일부 사람들은 이동 보조기구를 사용합니다.
바르스 증후군 아동이 학교를 시작하면 학습 장애로 어려움을 겪고있는 경우 특수 교육 개입의 혜택을받을 수 있습니다. 어린이는 신체 활동 또는 경우에 따라 음식 관련 사회 활동에 참여하는 능력이 제한되어있어 사회적 어려움을 경험할 수도 있습니다.
Barth 증후군 아동 가족을위한 지원 그룹 및 자원은 가정과 학교에서 자녀의 고유 한 필요 사항을 관리하고 해결하기 위해 건강, 교육 및 사회 지원 전문가와 협력하는 데 도움이 될 수 있습니다.
어린 시절부터 잠재적으로 성인이 될 때까지 개인의 특정 증상을 돕는 다른 치료법은 일반적으로 도움이됩니다. 치료는 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있지만 상태를 치료할 수는 없습니다.
바르스 증후군은 일반적으로 유아기 또는 아동기의 면역 또는 심장 합병증으로 인해 사람의 기대 수명을 단축시킵니다. 그러나 성인이되어 살아남은 바르스 증후군 환자 중 많은 사람들이 중년에 이르렀습니다.
Verywell의 한마디
현재 바르스 증후군에 대한 치료법이없고 사람의 수명을 단축시킬 수 있지만 증상을 관리하고 감염을 예방하는 치료가 가능합니다. 성인이 된 바르스 증후군을 가진 많은 사람들은 중년까지 잘 산다. 증후군 아동의 가족은 가능한 한 많은 아동 활동에 참여할 수 있도록 아동의 의료, 교육 및 사회적 요구를 조정하는 데 도움이되는 많은 자원을 사용할 수 있습니다.