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뼈와 치아의 발달에 영향을 미치는 cleidocranial dysplasia는 일반적으로 쇄골이 부족하거나 결여되는 선천적 결함입니다. 그 결과, 상태가있는 사람들은 비정상적으로 가깝게 가져올 수있는 경사지고 좁은 어깨를 가지고 있습니다. 이 상태는 또한 지연되거나 불완전한 두개골 형성뿐만 아니라 손, 발, 다리 및 얼굴에서 볼 수있는 다른 다양한 물리적 효과로 이어질 수 있습니다. 매우 드물며 전 세계적으로 약 백만명 중 1 명에서 발생합니다.조짐
cleidocranial dysplasia의 영향의 심각성에 관해서는 많은 변이가 있습니다. 대부분의 경우 (80 ~ 99 %)는 다음과 같습니다.
- 쇄골의 저개발 또는 부재 : 가장 눈에 띄는 징후는 발육이 부족하거나 쇄골이 완전히 없다는 것입니다. 이것들은 상태가있는 사람들이 더 좁고 기울어 진 어깨를 몸 앞에서 비정상적으로 가깝게 움직일 수있게합니다.
- 두개골의 지연된 형성 : 모든 사람들은 완전히 형성되지 않은 두개골을 가지고 태어나지 만,이 상태를 가진 사람들은 발달이 지연됩니다. 이것은 두개골 부분 사이의 봉합사 (접합부)가 결합하는 속도가 더 느리고 더 큰 천문 (결국 닫히는 영아에서 보이는 뼈 사이의 간격)이 있음을 의미합니다.
- 더 짧은 키 : 가족 구성원에 비해이 인구는 키가 비교적 짧습니다.
- 짧은 어깨 블레이드 : 견갑골 (견갑골)은 일반적으로 쇄골 두개 이형성증이있는 사람들 중에서 짧아서 신체의이 부분의 모양에 영향을줍니다.
- 치과 이상 : 여기에는 비정상적인 치아 법랑질과 충치가 생기기 쉬운 치아가 포함됩니다. 또한 일부는 여분의 치아의 성장이나 치아 형성 지연을 경험할 수 있습니다.
- 벌레 뼈 : 이들은이 상태를 가진 사람들의 두개골 봉합사에 나타나는 작고 여분의 뼈입니다.
- 높고 좁은 구개 : 구개는 입의 윗부분이며이 인구에서는 정상보다 높고 좁습니다.
종종, cleidocranial dysplasia를 가진 사람들은 또한 다음과 같은 안면 이상이 있습니다.
- 넓고 짧은 해골 : 눈에 띄는 특징은 "brachycephaly"라고하는 더 넓고 짧은 두개골 모양입니다.
- 눈에 띄는 이마 : 이 상태를 가진 사람들은 이마가 더 크고 눈에 띄는 것으로 설명됩니다.
- 와이드 세트 눈 : cleidocranial dysplasia의 또 다른 일반적인 속성은 "hypertelorism"이라고 불리는 더 넓은 눈 세트입니다.
- 더 큰 아래턱 : 흔히 나타나는 특징은 아래턱이 비대 해져서 '하악 전구 증'이라고하는 질환입니다.
- 다른 기능들: 넓고 편평한 코와 작은 윗턱도 상태와 관련이 있습니다.
또한 5 ~ 79 %의 경우 다른 효과가 있습니다.
- 짧은 손가락과 발가락 : cleidocranial dysplasia를 가진 사람들은 종종 brachydactyly라고 불리는 상태 인 손가락과 발가락이 비정상적으로 짧습니다. 손가락 끝도 가늘어집니다.
- 짧은 엄지 손가락 : 종종이 상태를 가진 사람들의 엄지 손가락은 나머지 손에 비해 넓고 짧습니다.
- 청각 장애 : 이 상태를 가진 사람들 중 상당수가 청력에 영향을 미칩니다.
- 골다공증 : 이 상태를 가진 많은 사람들은 골밀도가 낮은 골다공증에 걸립니다. 이로 인해 부서지기 쉽고 부서지기 쉽습니다.
- Spina Bifida : 이것은 척추가 척수 주위에 올바르게 형성되지 않는 척추 기형을 특징으로하는 선천적 결함입니다.
- 만성 귀 감염 : 일부 cleidocranial dysplasia에서도 더 높은 비율의 귀 감염이 보입니다.
- 상기도 폐쇄 : 이 유전병은 호흡 및 기타 호흡기 문제를 일으킬 수 있습니다. 또한 수면 무호흡증 (코골이)으로 이어질 수 있습니다.
- 노크 무릎 : "발검 (genu valgum)"이라고도하는이 상태는 다리의 정렬이 잘못되어 무릎이 서로 가까워지는 특징이 있습니다.
- 척추 측만증: Cleidocranial dysplasia는 척추의 측면 곡률 인 척추 측만증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
원인
Cleidocranial dysplasia는 RUNX2 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 선천적 결함으로 뼈, 연골 및 치아의 발달과 활동을 조절합니다. 신체 발달의 초기 단계에서 연골 (견고하지만 가단성이있는 조직)이 골격의 상당 부분을 구성합니다. "골화"라는 과정을 통해이 연골의 대부분이 뼈로 변하고이 과정에서 RUNX2가 일종의 마스터 스위치 역할을한다고 믿어집니다.
어떻게 작동합니까? 이 유전자에 영향을 미치는 돌연변이는 뼈와 치아 성장을 촉진하는 필수 단백질을 생산하는 능력을 제한합니다. RUNX2 유전자는 전사 인자로, DNA의 특정 부분에 부착되어 활동을 조절합니다. cleidocranial dysplasia의 경우,이 유전자는 기능이 감소했습니다. 세포 당 하나의 사본이 골격, 치과 또는 연골 발달을 방해하는 활동을 줄이거 나 전혀 방해하지 않습니다. 특히 약 30 %의 사례에서이 돌연변이는 보이지 않으며 원인도 알려지지 않았습니다.
유전성 장애인 cleidocranial dysplasia는 상 염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 질병을 유발하는 데 필요한 돌연변이 유전자 사본 하나만 필요합니다. 이것은 돌연변이를 가진 한 부모 만이 그 돌연변이로 이어질 것임을 의미합니다. 즉, 돌연변이는 자발적으로 발생할 수도 있습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해진단
진단과 관련하여 두 가지 기본 접근 방식이 함께 작동합니다 : 신체 평가와 유전자 검사. 의사 (일반적으로 소아과 의사)는 처음에 외부 징후와 증상을 평가하여 점막 두개 이형성증을 식별합니다. 영아에서 이것은 일반적으로 확대 된 천문으로 보입니다. 방사선 영상은 위에서 언급 한 바와 같이 뼈 구조 및 기타 불규칙성이 없음을 추가로 확인할 수 있습니다.
이 상태가 의심되면 RUNX2 유전자의 진짜 파괴가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사가 필요합니다. 이는 의심 환자의 조직 샘플 평가를 통해 이루어지며, 단일 유전자 검사, 핵형 및 다중 유전자 패널과 같이 각각 범위가 증가하는 여러 종류의 검사가 있습니다.
치료
이 상태에 대한 완전한 치료법은 없으므로 치료에는 점진적인 증상 관리가 포함됩니다. 증상의 위치에 따라 접근 방식을 세분화 할 수 있습니다.
- 머리 및 안면 문제 : 유아에게는 일반적인 것보다 오래 걸릴 수 있지만 일반적으로 두개골의 천문은 닫힙니다. 상태가있는 사람들은이 과정에서 헬멧을 착용해야 할 수도 있습니다. 상태가있는 일부는 다른 비정상적인 얼굴 특징의 외과 적 교정 옵션에 무게를 둡니다.
- 골격 증상 : 골밀도 감소는 일반적인 특징이므로 질환이있는 사람은 비타민 D 또는 칼슘 보충제를 복용해야 할 수 있습니다.
- 치과 문제 : 치아 발달이 지연되거나 여분의 치아가 있으면 문제를 해결하기 위해 치과 수술이 필요할 수 있습니다. 이러한 작업의 주요 목표는 cleidocranial dysplasia가있는 개인의 치열 (씹는 능력)을 정상화하는 것입니다.
- 대화 요법: 이러한 환자의 언어 능력을 연구하려면 언어 병리학자가 필요할 수 있습니다.
- 기도 폐쇄 : 수면 검사는 상태와 관련된 호흡 이상 및 수면 무호흡증의 경우에 필요할 수 있습니다. 이러한 경우 치료에는 수술이 포함될 수 있습니다.
- 부비동 및 귀 감염 : 부비동과 외이도에 지속적인 감염이있는 경우 치료가 사전에 필요합니다. 지속적인 감염의 경우, 고막 절 개관이라고하는 특수 관이 필요할 수 있습니다.
갓돌
cleidocranial dysplasia와 같은 상태는 영향을받는 사람뿐만 아니라 가족에게도 중요한 도전을 제시합니다. 상태의 중증도 및 치료와 함께 생활을 더 편하게하기위한 조정이 필요합니다. 낙진은 심리적 일 수도 있습니다.그러나 특히 도움이됩니다. 신체 장애가있는 사람과 그 가족을위한 개인 또는 그룹 상담이 가능합니다. 뿐만 아니라 온라인 그룹과 게시판은 영향을받는 사람들에게 공동체 의식을 더할 수 있습니다.
텔레비전 시리즈 "Stranger Things"의 젊은 스타 중 한 명인 Galen Matarazzo는 cleidocranial dysplasia를 가지고 있습니다. 그는 상태에 대한 인식을 높이고 상태를 가진 다른 사람들을 위해 구강 수술을 지원하는 자선 단체 인 CCD Smiles를위한 기금을 마련합니다. 쇼 제작자는 그가 캐스팅 된 후 그의 상태를 그의 캐릭터 (더스틴)에 썼습니다. 그는 9 살에 브로드 웨이 무대 배우로 경력을 시작했으며 앙상블 출연자로 Screen Actors Guild Award를 수상했습니다.
Verywell의 한마디
cleidocranial dysplasia만큼 힘든 것은 그것을 경험하는 사람과 그 가족 모두에게 있기 때문에이 희귀 한 상태에 대한 우리의 이해는 날이 갈수록 커지고 있다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 연구가 계속됨에 따라 더 좋고 더 효과적인 관리 접근 방식이 계속 나타날 것입니다. 또한,이 질환의 일부 영향을 역전시킬 수있는 잠재적 치료법이 곧 시작될 것입니다. 의료 분야에서 cleidocranial dysplasia에 대해 더 많이 알게됨에 따라 결과가 계속 개선 될 것이라는 데 의심의 여지가 없습니다.