다운 증후군이란?

콘텐츠

• 다운 증후군의 유형
• 다운 증후군 증상
• 원인
• 진단
• 치료
• 갓돌

21 번 삼 염색 체증이라고도하는 다운 증후군은 21 번 염색체의 전체 또는 부분 추가 ​​사본이있을 때 발생하는 유전 질환입니다.이 질환은 다양한 독특한 신체적 특징, 특정 의학적 문제의 위험 증가 및 다양한 정도를 특징으로합니다. 발달 및 지적 지연. NDSS (National Down Syndrome Society)에 따르면 미국에서는 매년 약 6,000 명의 아기가이 질환을 가지고 태어납니다.

아기가 다운 증후군에 걸렸다는 사실을 방금 알게 되었다면 아마도 무수한 질문과 우려가있을 것입니다. 평생 동안 육체적, 지적 문제가 많을 가능성이있는 아이를 어떻게 돌볼 것인지에 대해 조금 두려워 할 수도 있습니다.

그러나 1866 년에 영국의 의사 인 John Langdon Down이이 질환을 처음으로 기술 한 이후, 의학 연구자들은 다운 증후군이 유발하는 다양한 증상과 특성을 이해하는 것부터 치료법 개발 및이를 돕는 교육적 접근에 이르기까지 다운 증후군에 대해 많은 것을 배웠습니다. .

다운 증후군 아동이 잠재력을 최대한 발휘하려면 조기 개입이 중요합니다. 부모로서 다운 증후군에 대해 더 많이 배우고 일찍 배울수록 자녀 (그리고 자신)가 성공할 수 있도록 더 잘 준비 할 수 있습니다.

유전학

인체의 모든 세포는 하나의 수정란 또는 접합체에서 비롯되며, 이는 자신을 반복해서 복제하여 신체의 다른 세포와 조직을 만듭니다. 다운 증후군을 이해하기 위해서는 염색체와 유전자에 대한 기본적인 지식이 있어야합니다.

염색체와 그 위에 위치한 유전자는 쌍을 이룹니다. 각 염색체에는 눈 색깔과 잠재적 인 높이에서 보조개 및 특정 질병의 위험과 같은 특성에 이르기까지 신체에 대한 특정 정보를 제공하는 유전자가 포함되어 있습니다.

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

일반적으로 인간은 부모로부터 23 쌍의 염색체를 총 46 개 물려받습니다. 그러나 다운 증후군 환자는 21 번 염색체의 추가 사본을 얻기 때문에 47 개의 염색체를 갖게됩니다. 난자 또는 정자가 분리되지 않습니다.

다운 증후군의 유형

다운 증후군의 포괄적 인 임상 용어는 21 번 삼 염색체이지만 실제로이 용어는 세 가지 유형의 21 번 염색체 이상 중 하나를 의미합니다. 세 가지 유형의 다운 증후군은 모두 유전 적 질환이지만 다운 증후군 사례의 1 %만이 유전자를 통해 부모에게서 자식으로 전달됩니다.

다운 증후군의 세 가지 유형은 다음과 같습니다.

• 완전한 삼 염색체 성 21 : 이것은 소아에서 가장 흔한 염색체 이상입니다. 다운 증후군 사례의 95 %를 차지합니다. 여분의 염색체는 88 %의 경우 어머니에게서, 12 %의 경우 아버지에게서 나옵니다.
• 전위 삼 염색체 성 21 : 이것은 두 개의 염색체 중 하나가 21 번이고 끝에서 서로 결합하여 두 개의 독립적 인 21 번 염색체와 다른 염색체에 부착 된 21 번 염색체를 만들 때 발생합니다. 전좌의 약 2 / 3 %는 우연히 발생합니다. 나머지는 "밸런스드 캐리어"로 알려진 부모로부터 상속됩니다. 전위 다운 증후군은 21 번 삼 염색 체증과는 다른 메커니즘을 통해 발생하지만 상태를 표시하는 신체적 및 특징은 동일합니다.
• 모자이크 삼 염색체 21 :2 ~ 3 %의 사례를 차지하는이 드문 형태의 다운 증후군에서는 일부 세포에만 21 번 염색체의 추가 사본이 있습니다. 모자이크 다운 증후군이있는 사람은 완전한 삼 염색체 21의 모든 특징을 가질 수 있습니다. 또는 그 사이 어딘가에 있습니다.

다운 증후군 증상

다운 증후군은 다양한 증상 및 특징과 관련이 있습니다. 질환을 가진 모든 사람이 모든 질환을 가지고있는 것은 아니지만, 질환을 앓고있는 대다수의 사람들에게 영향을 미치는 특정 질환이 있습니다.

물리적 특징

다운 증후군의 가장 명백한 특징은 작고, 위로 향한 아몬드 모양의 눈, 작은 얼굴 특징, 약간 튀어 나올 수있는 큰 혀, 짧고 탄탄한 체격을 포함하여 일반적으로 쉽게 알아볼 수있는 신체적 특징입니다. 다운 증후군이있는 거의 모든 영아는 근육 ​​긴장이 낮아서 특정 신체적 이정표에 도달하는 속도를 늦출 수 있습니다. 또한 저혈압은 불안정한 관절과 같은 정형 외과 적 문제 및 대서양 축 불안정이라고하는 목 상부 이상을 유발할 수 있습니다.

다운 증후군을 가진 많은 사람들은 평생 동안 많은 의학적 문제를 겪습니다. 일반적인 문제는 청각 및 시력 문제에서 심장 결함에 이르기까지 다양합니다. 다른 것들은 위장 결함과 갑상선 질환을 포함합니다. 다운 증후군 어린이는 백혈병 (백혈구에 영향을 미치는 일종의 암) 위험이 약 2-3 %입니다.

발달 및 학습 지연

다운 증후군이있는 모든 사람들은 어느 정도의 지적 장애 또는 발달 지연이 있습니다. 즉, 학습 속도가 느리고 복잡한 추론과 판단에 어려움을 겪을 수 있습니다. 다운 증후군 아동이 학습 능력에 미리 정해진 한계가 있다는 오해가 있지만 이것은 완전히 잘못된 것입니다. 다운 증후군이있는 영아의 지적 장애 정도를 예측하는 것은 불가능합니다.

성격, 행동 및 심리적 특성

다운 증후군에 대한 일반적인 고정 관념은 장애가있는 사람들은 항상 행복하고 사교적이라는 것입니다. 사실, 그들은 다른 사람들이하는 것과 동일한 전체 범위의 감정을 경험합니다. 이 상태는 또한 높은 비율의 불안 장애, 우울증 및 강박 장애와 관련이 있습니다.

다운 증후군 환자는 일상의 복잡성을 이해하기 위해 일상과 동일성을 타고난 욕구로 인해 고집이 센 사람으로 간주되며, 정보를 처리하는 방법으로 자기 대화를합니다.

다운 증후군의 일반적인 특징

원인

다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 21 번 염색체에는 400 개의 유전자가있는 것으로 추정되며, 이는 기본적으로 다운 증후군 환자가 400 개의 "추가 지침"을 가지고 있음을 의미합니다. 이것은 좋은 것처럼 들리지만 실제로는 레시피에 불필요한 재료를 추가하는 것과 같습니다. 동일한 기본 요리를 얻을 수 있지만 눈에 띄는 변화가 있습니다.

일반적으로 이것은 매우 무작위로 발생합니다. 그러나 다운 증후군에는 세 가지 알려진 위험 요소가 있습니다.

모성 연령은 1 세입니다. 여성이 나이가 들면 다운 증후군 아이를 가질 확률이 높아집니다.

모성 연령 및 다운 증후군 위험 :

• 35 세 : 위험은 385 명 중 1 명
• 40 세 : 위험은 106 분의 1입니다.
• 45 세 : 위험은 30 분의 1

또한, 다운 증후군을 가진 아이가 한 명있는 여성은 장애가있는 다른 아이를 가질 가능성이 더 높습니다.마지막으로, 다운 증후군의 가족력은 질환의 위험 증가와 관련이있을 수 있습니다.

다운 증후군의 원인과 위험 요인

진단

다운 증후군이있는 영아는 출생시 또는 정상보다 작은 머리, 위쪽으로 기울어 진 눈, 튀어 나온 혀가있는 작은 입, 단일 주름 (2 개가 아닌)과 같은 뚜렷한 신체적 특성을 기반으로 식별 할 수 있습니다. ) 손바닥을 가로 질러 엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이에 넓은 공간을 둡니다.

다운 증후군 영아는 또한 "부족한"경향이있어 근긴장도 (저 포니아)가 낮습니다. 그리고 일부는 심장 결함 및 위장 결함과 같은 다운 증후군과 관련된 특정 심각한 건강 문제를 가지고 태어납니다.

이러한 특징을 가진 어린이가 다운 증후군 (염색체 분석)을 가지고 있는지 확인하기 위해 핵형, 아기의 혈액 샘플을 사용하여 수행 할 수 있습니다.

그러나 검사는 다운 증후군이 출생 전에 확인 (또는 적어도 의심) 될 수 있도록하는 것입니다. 산전 선별 검사 및 검사 아기가 다운 증후군으로 태어날 것임을 예측하는 데 도움이되는 정보는 다음과 같습니다.

• 초음파:초음파 검사라고도하는이 영상 검사는 발달중인 태아를 대상으로 다운 증후군 위험 증가를 나타내는 미묘한 신체적 징후를 포착하기도합니다.
• 산모 혈청 검사 :임신 13 ~ 28 주 사이에 임산부의 혈액을 검사하는 4 중 선별 검사로 태아가 다운 증후군에 걸릴 위험이 있음을 암시 할 수 있지만 확실한 진단은 아닙니다.
• 양수 천자 :이 검사는 핵형을 만들기 위해 양수 샘플을 사용하는 것입니다. 추가 숫자 21이 있으면 다운 증후군이 진단됩니다. 양수는 15 주에서 20 주 사이에 이루어집니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS) : 양수와 마찬가지로 CVS 검사는 핵형을 사용하여 다운 증후군을 진단합니다. 그러나 검사 된 세포는 양막이 아닌 태반에서 채취합니다. CVS는 임신 9 ~ 11 주에 시행됩니다.

다운 증후군이 진단되는 방법

치료

다운 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 유아기부터 질병이있는 모든 사람은 일반적으로 의사, 치료사 및 사회 복지사 팀의 도움과 지원을 받아 개별적으로 처리해야하는 신체적, 지적, 정서적 문제가 다릅니다.

다운 증후군 의사 토론 가이드

올바른 질문을하는 데 도움이되는 다음 의사 예약을위한 인쇄 가능한 안내서를 받으십시오.

PDF 다운로드

갑상선 기능 저하증, 심장 결함 또는 위장 이상과 같은 건강 문제를 가지고 태어나거나 발달하는 다운 증후군 환자는 갑상선 호르몬 수치를 정상으로 끌어 올리기 위해 갑상선 약물을 복용하는 사람과 마찬가지로 이러한 상태에 대해 치료할 수 있습니다. 또는 심장의 구멍을 복구하기위한 수술. 마찬가지로 시력에 문제가있는 어린이는 안경으로 시력 교정을받을 수 있고, 청각 장애가있는 어린이는 보청기를 착용 할 수 있습니다.

의학적 치료 외에도 다운 증후군 환자는 물리 치료, 언어 치료, 작업 치료 또는 특정 문제를 대상으로하는 기타 중재로부터 혜택을받을 수 있습니다.

일부 아동은 의사 소통에 문제가있을 때 행동하는 것과 같은 정서적 및 행동 적 문제를 다루는 데 도움이 필요하며 심리학자 또는 기타 정신 건강 전문가의 도움을받을 수 있습니다.

마지막으로, NIH에 따르면 다운 증후군 환자에게 도움이 될 수있는 보조 장치의 수가 증가하고 있습니다. 예로는 소리를 증폭하는 장치, 터치 스크린 또는 큰 글자 키보드가있는 컴퓨터, 더 쉽게 만들 수있는 특수 연필 등이 있습니다. 쓰기.

다운 증후군으로 인한 상태 치료

갓돌

아기에게 다운 증후군이 있다는 사실을 알게되면 감정이 넘칠 수 있으며, 귀하와 귀하의 가족이 몇 가지 어려운 도전에 맞서게 될 것입니다. 자녀를 가장 잘 돌보기 위해서는 자신의 건강을 돌보고 충분한 힘과 체력을 갖출 필요가 있습니다. 새로운 현실에 적응하는 데는 시간이 걸리므로 적응하고 배우는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.

다운 증후군에 대처하는 가장 좋은 방법 중 하나는 장애가있는 다른 자녀의 부모를 찾는 것입니다. 직접 만나는 지역 지원 그룹에 가입하거나 온라인에서 찾을 수 있습니다.

다운 증후군에 대처하기위한 다른 전략으로는 NDSS에서 제안한대로 "즉시 살기"를 배우고, 부모와 자녀가 함께 즐기고 즐길 수있는 모든 멋진 일에 집중하는 것이 있습니다.

다운 증후군에 대처하기

Verywell의 한마디

다운 증후군이있는 대부분의 사람들은 행복하고 목적있는 삶을 영위합니다. 많은 사람들이 직업을 갖고 독립적으로 살며 관계를 가질 수 있습니다. 1983 년 다운 증후군 환자의 기대 수명은 25 세였습니다. 오늘날 장애가있는 사람들은 평균 60 세까지 삽니다. 부모로서의 일 중 일부는 다운 증후군 자녀가 독립적으로되도록 준비하는 것입니다. 가능한 한. 장애 수준에 따라 혼자 또는 친구와 함께 살거나 지속적인 지원을 제공하는 그룹 홈에 살도록 설정하는 것을 의미 할 수 있습니다.

그러나이 여정을 막 시작했다면 앞으로의 도로를 정확하게 매핑 할 수 없다는 점을 기억하십시오. 가능한 한 많이 배우고, 자녀의 단서를 받고, 가장 중요한 것은 매일 그것을 받아들이는 것입니다.

다운 증후군의 일반적인 특징