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Heterozygous는 유전자의 두 변이 (대립 유전자라고 함)가 염색체의 동일한 위치 (위치)에서 쌍을 이루는 경우를 설명하기 위해 유전학에서 사용되는 용어입니다. 대조적으로 동형 접합은 동일한 유전자좌에 동일한 대립 유전자의 두 사본이있는 경우입니다.이형 접합이라는 용어는 다른 의미의 "이형"과 수정란 (접합체)과 관련된 의미의 "-접합"에서 파생됩니다.
특성 결정
인간은 각 위치에 두 개의 대립 유전자가 있고 각 부모로부터 하나의 대립 유전자가 상속되기 때문에 이배체 유기체라고합니다. 대립 유전자의 특정 쌍은 개인의 유전 적 특성의 변이로 해석됩니다.
대립 유전자는 우성이거나 열성 일 수 있습니다. 우세한 대립 유전자는 사본이 하나만 있어도 형질을 나타내는 것들입니다. 열성 대립 유전자는 두 개의 사본이있는 경우에만 자신을 표현할 수 있습니다.
한 가지 예는 갈색 눈 (우세)과 파란 눈 (열성)입니다. 대립 유전자가 이형 접합성이면 우성 대립 유전자가 열성 대립 유전자를 통해 자신을 표현하여 갈색 눈을 만듭니다. 동시에, 그 사람은 열성 대립 유전자의 "보유자"로 간주됩니다. 즉, 그 사람이 갈색 눈을 가지고 있더라도 파란 눈 대립 유전자가 자손에게 전염 될 수 있음을 의미합니다.
대립 유전자는 또한 불완전하게 지배적 일 수 있으며, 두 대립 유전자가 다른 대립 유전자보다 완전히 발현되지 않는 상속의 중간 형태입니다. 예를 들어 어두운 피부에 해당하는 대립 유전자 (사람이 더 많은 멜라닌을 가짐)와 짝을 이룬 밝은 피부 (멜라닌이 적음)에 해당하는 대립 유전자가 중간 어딘가에 피부톤을 생성 할 수 있습니다.
질병 발달
개인의 신체적 특성을 넘어서, 이형 접합 대립 유전자의 쌍은 때때로 선천적 결함이나 상 염색체 장애 (유전학을 통해 유전되는 질병)와 같은 특정 상태의 더 높은 위험으로 해석 될 수 있습니다.
대립 유전자가 돌연변이 된 경우 (결함을 의미) 부모가 장애의 징후를 경험하지 않더라도 질병이 자손에게 전염 될 수 있습니다. 이형 접합성과 관련하여 이것은 여러 형태 중 하나를 취할 수 있습니다.
- 대립 유전자가 이형 접합 열성 인 경우 결함이있는 대립 유전자는 열성이며 스스로 발현되지 않습니다. 대신 그 사람은 운반자가 될 것입니다.
- 대립 유전자가 이형 접합 우성이면 결함이있는 대립 유전자가 우세합니다. 그러한 경우, 그 사람은 영향을받을 수도 있고받지 않을 수도 있습니다 (그 사람이 영향을받는 동형 접합 우성과 비교).
다른 이형 접합 쌍은 단순히 사람을 체강 질병 및 특정 유형의 암과 같은 건강 상태에 걸리게합니다. 이것은 사람이 질병에 걸릴 것이라는 의미가 아닙니다. 그것은 단순히 개인이 더 높은 위험에 처해 있음을 암시합니다. 생활 양식과 환경과 같은 다른 요인들도 역할을 할 것입니다.
단일 유전자 장애
단일 유전자 장애는 2 개가 아닌 단일 돌연변이 대립 유전자에 의해 발생하는 질환입니다. 돌연변이 된 대립 유전자가 열성이면 일반적으로 영향을받지 않습니다. 그러나 돌연변이 된 대립 유전자가 우성 인 경우 돌연변이 된 복제가 열성 복제를 무시하고 덜 심각한 형태의 질병이나 완전한 증상이있는 질병을 유발할 수 있습니다.
단일 유전자 장애는 비교적 드뭅니다. 보다 일반적인 이형 접합 우성 장애 중 일부는 다음과 같습니다.
- 헌팅턴 병 뇌 세포의 죽음을 초래하는 유전 질환입니다. 이 질병은 다음과 같은 유전자의 한쪽 또는 양쪽 대립 유전자의 우성 돌연변이에 의해 발생합니다. 헌팅 틴.
- 신경 섬유종증 1 형 피부, 척추, 골격, 눈 및 뇌에 신경 조직 종양이 발생하는 유전 질환입니다. 이 효과를 유발하려면 하나의 지배적 돌연변이 만 필요합니다.
- (FH) 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 높은 콜레스테롤 수치, 특히 "나쁜"저밀도 지단백질 (LDL)을 특징으로하는 유전 질환입니다. 500 명 중 한 명에게 영향을 미치는 이러한 질환 중 가장 흔한 질환입니다.
단일 유전자 장애가있는 사람은 돌연변이 된 대립 유전자를 보인자가 될 어린이에게 전달할 확률이 50/50입니다.
두 부모 모두 이형 접합 열성 돌연변이가있는 경우 자녀는 장애가 발생할 확률이 4 분의 1입니다. 위험은 모든 출생에 대해 동일합니다.
두 부모 모두 이형 접합 우성 돌연변이가있는 경우 자녀는 우성 대립 유전자 (부분적 또는 완전한 증상)에 걸릴 확률이 50 %, 우성 대립 유전자가 모두 나타날 확률 (증상)은 25 %, 두 열성 대립 유전자가 모두 나타날 확률은 25 %입니다. (증상 없음).
복합 이형 접합성
복합 이형 접합성은 같은 유전자좌에 두 개의 다른 열성 대립 유전자가있는 상태로 함께 질병을 유발할 수 있습니다. 다시 말하지만, 이들은 종종 인종이나 민족과 관련된 희귀 한 장애입니다. 그중 :
- 테이 삭스 병은 뇌와 척수의 신경 세포를 파괴하는 희귀 한 유전 질환입니다. 유아기, 청소년기 또는 후기 성인기에 질병을 유발할 수있는 매우 가변적 인 장애입니다. Tay-Sachs는 여섯의 유전자, 그것은 궁극적으로 질병의 형태를 결정하는 대립 유전자의 특정 쌍입니다. 일부 조합은 아동기 질환으로 해석됩니다. 다른 것들은 나중에 발병하는 질병으로 번역됩니다.
- 페닐 케톤뇨증 (PKU) 페닐알라닌으로 알려진 물질이 뇌에 축적되어 발작, 정신 장애 및 지적 장애를 유발하는 주로 소아에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. PKU와 관련된 유전 적 돌연변이는 매우 다양하며, 그 쌍은 더 경미하고 더 심각한 형태의 질병으로 이어질 수 있습니다.
복합 이형 접합체가 역할을 할 수있는 다른 질병은 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈 및 혈색소 침착증 (혈액 내 과도한 철분)입니다.
이형 접합의 장점
질병 대립 유전자의 단일 사본은 일반적으로 질병을 유발하지 않지만 다른 질병에 대한 보호를 제공 할 수있는 경우가 있습니다. 이것은 이형 접합 이점이라고하는 현상입니다.
어떤 경우에는 단일 대립 유전자가 특정 감염에 대한 내성을 갖도록 개인의 생리적 기능을 변경할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 겸상 적혈구 빈혈 두 개의 열성 대립 유전자로 인한 유전 질환입니다. 두 대립 유전자가 모두 있으면 적혈구의 기형과 빠른자가 파괴를 유발합니다. 대립 유전자가 하나만 있으면 겸상 적혈구 형질이라고하는 덜 심각한 상태를 유발할 수 있으며 일부 세포 만 기형됩니다. 이러한 경미한 변화는 기생충이 번식 할 수있는 것보다 빠르게 감염된 혈액 세포를 죽임으로써 말라리아에 대한 자연적인 방어를 제공하기에 충분합니다.
- 낭포 성 섬유증 (CF) 폐와 소화관의 심각한 손상을 유발할 수있는 열성 유전 질환입니다. 동형 접합 대립 유전자가있는 사람의 경우 CF는 폐와 위장관에 점액이 두껍고 끈적 거리게 축적됩니다. 이형 접합 대립 유전자가있는 사람의 경우 동일한 효과가 감소하더라도 콜레라 및 장티푸스에 대한 취약성을 낮출 수 있습니다. 점액 생성을 증가시킴으로써 사람은 감염성 설사의 손상 효과에 덜 민감합니다.
동일한 효과가 특정자가 면역 질환에 대한 이형 접합 대립 유전자를 가진 사람들이 후기 C 형 간염 증상의 위험이 낮은 것으로 보이는 이유를 설명 할 수 있습니다.
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