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피루 베이트 키나아제 (PK) 결핍은 유전되는 드문 형태의 빈혈입니다. 피루 베이트 키나아제는 에너지를 만드는 데 필요한 적혈구 내에서 발견되는 효소 또는 화학 물질입니다. 이 중요한 효소가 없으면 적혈구가 더 빨리 분해됩니다. 이 적혈구 분해를 용혈이라고하며 PK 결핍은 용혈성 빈혈로 분류됩니다.PK 결핍이있는 사람은이 상태로 태어납니다. 그것은 상 염색체 열성 패턴을 물려 받는데, 이는 양쪽 부모 모두 장애의 보균자 여야한다는 것을 의미합니다. 각 부모가 PK 결핍의 보균자 인 경우 PK 결핍 자녀를 가질 확률은 4 분의 1입니다.
조짐
PK 결핍의 증상은 어릴 때부터 시작될 수 있습니다. PK 결핍이있는 신생아가 생후 첫 날에 황달 (피부 황변)이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 이 황달은 일반적으로 신생아가 생후 2 ~ 5 일 사이에 발생하는 생리적 황달보다 더 심합니다. 황달의 의학 용어는 고 빌리루빈 혈증입니다. 빌리루빈은 적혈구에서 발견되는 색소입니다. PK 결핍시 적혈구의 빠른 파괴는 순환하는 빌리루빈의 양을 증가시킵니다. 다행히도이 황달은 광선 요법 (색소를 분해하는 데 사용되는 청색광) 및 / 또는 수혈로 치료할 수 있습니다.
그렇지 않으면 PK 결핍이있는 사람들은 창백한 피부, 피로 또는 피로감, 빠른 심박수 또는 숨가쁨과 같은 빈혈 증상이 있습니다. PK 결핍이있는 일부 사람들은 비장 비대라고하는 비장 비대가 발생합니다. 경미한 형태의 PK 결핍이있는 일부 사람들은 증상이 거의 없을 수 있으므로 나중에 진단 될 수 있습니다.
진단
다른 형태의 빈혈과 마찬가지로, 완전한 혈구 수 (CBC)가 첫 번째 단서를 제공합니다. PK 결핍과 관련된 빈혈은 매우 낮아 헤모글로빈 및 / 또는 헤마토크릿이 매우 낮아질 수 있습니다. 다른 용혈성 빈혈과 마찬가지로 망상 적혈구 수 (최근에 만들어진 적혈구)가 증가하여 적혈구 생성이 증가 함을 나타냅니다.
PK 결핍은 혈액 검사를 전문 실험실로 보내 적혈구 내의 낮은 수준의 PK를 감지함으로써 확인할 수 있습니다. 또는 돌연변이를 찾는 유전자 검사가이 질환에 대한보다 일반적인 진단 검사가되고 있습니다.
합병증
앞서 살펴본 바와 같이 적혈구가 파괴되면 빌리루빈 수치가 증가합니다. PK 결핍이있는 영아는 광선 요법으로 치료해야 할 수 있습니다. 나중에 빌리루빈이 증가하면 담낭에 슬러지가 쌓여 결국 담석이 생길 수 있습니다.
PK 결핍이있는 사람들은 또한 철분 과부하를 일으킬 수 있습니다. 이 합병증은 심한 빈혈을 치료하기 위해 빈번한 수혈이 필요한 사람들에게 가장 흔합니다. 그러나 이는 중요한 수혈 요구 사항이없는 사람들에게도 발생할 수 있습니다. 신체가 킬 레이터라고하는 여분의 철분을 제거하는 데 도움이되는 약물이 있습니다.
용혈성 빈혈이있는 모든 사람들과 마찬가지로 PK 결핍이있는 사람들은 일시적인 재생 불량성 위기의 위험이 있습니다. 이것은 파보 바이러스 B19 감염 (어린이에게 다섯 번째 질병을 유발 함)에 의해 발생합니다. 파보 바이러스는 골수가 7 ~ 10 일 동안 새로운 적혈구를 만드는 것을 방지합니다. 빠르게 파괴 된 적혈구를 대체 할 능력이 없으면 심각한 빈혈이 발생할 수 있으며 생산이 정상으로 돌아올 때까지 수혈이 필요할 수 있습니다.
PK 결핍과 관련된 심각한 빈혈은 아이가 태어나기도 전에 발생할 수 있습니다. 이 상태를 수 태아라고합니다. 태아 수종은 초음파 결과를 설명하는 데 사용되는 일반적인 용어입니다. PK 결핍과 같은 용혈성 빈혈은 이러한 합병증을 유발할 수 있습니다. 중증도에 따라 태아에게 자궁 내 (자궁을 통한) 수혈로 치료할 수 있습니다.
치료
일부 의사는 매일 엽산을 복용하도록 조언 할 수 있습니다. 엽산은 새로운 적혈구를 만드는 데 필요한 비타민입니다. 다행히 미국에서는 많은 식품이 엽산으로 강화되어 있습니다.
일반적으로 중증 빈혈은 수혈로 치료합니다. PK 결핍이있는 일부 사람들은 3-4 주마다 수혈이 필요합니다. 다른 사람들은 질병이나 스트레스를받을 때 가끔 수혈을 요구할 수 있지만 다른 사람들은 수혈을 요구하지 않을 수 있습니다.
빌리루빈 수치가 신생아의 임계 수치에 도달하면 교환 수혈이 필요할 수 있습니다. 이 절차에서는 유아에게서 혈액을 제거하고 (빌리루빈도 제거)이 혈액을 수혈 된 혈액으로 대체합니다. 이 절차는 혈액에서 과도한 빌리루빈을 제거하는 데 매우 효과적입니다.
PK 결핍으로 인한 담석은 담낭을 외과 적으로 제거하는 담낭 절제술로 제거해야 할 수도 있습니다. 비장을 외과 적으로 제거하는 비장 절제술은 빈혈의 중증도를 줄이기위한 노력으로 수행 될 수 있으며, 특히 빈번한 수혈이 필요한 사람들에게 있습니다. 불행히도, 비장 절제술은 PK 결핍이있는 모든 사람에게 효과가 없습니다.
Verywell의 한마디
귀하 또는 귀하의 자녀에게 PK 결핍이 있다는 사실을 알게되면 경고 할 수 있습니다. 다행히도 치료 옵션이 있으며 대부분의 PK 결핍 환자는 잘합니다. PK 결핍에 대한 연구가 진행 중이며 앞으로 더 많은 치료 옵션이있을 것입니다.
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