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Beckwith-Wiedemann 증후군은 큰 신체 크기, 큰 장기 및 기타 증상을 유발하는 성장 장애입니다. 그것은 선천적 인 상태이며, 출생시 출생한다는 것을 의미합니다. 장애의 징후와 증상은 어린이에 따라 다양합니다.
유아기는 다음과 같은 가능성 때문에이 상태에있는 아기에게 중요한시기가 될 수 있습니다.
- 낮은 혈당
- omphalocele (존재할 때)이라고 칭한 헤르니아의 유형
- 확대 된 혀 (macroglossia)
- 증가 된 종양 성장 속도. 윌 름 종양과 간 아세포종은이 증후군 환아에서 가장 흔한 종양입니다.
원인
Beckwith-Wiedemann 증후군은 염색체 11의 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 약 10 %의 사례가 가족을 통해 전달 될 수 있습니다.
조짐
Beckwith-Wiedemann 증후군의 징후와 증상은 다음과 같습니다 :
- 신생아 용 대형
- 이마 또는 눈꺼풀에있는 붉은 색의 출생 표시 (nevus flammeus)
- 귀 엽에서 주름
- 큰 혀 (macroglossia)
- 낮은 혈당
- 복부 벽 결손 (배꼽 탈장이나 전복)
- 일부 장기의 확대
- 신체의 한쪽면의 자라 난 자국 (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- Wilms 종양 및 간세포 암종과 같은 종양 성장
시험 및 시험
건강 관리 제공자는 Beckwith-Wiedemann 증후군의 징후와 증상을 찾기 위해 신체 검사를 시행 할 것입니다. 종종 이것은 진단을 내리기에 충분합니다.
장애에 대한 검사는 다음과 같습니다 :
- 저혈당에 대한 혈액 검사
- 염색체 11의 이상에 대한 염색체 연구
- 복부의 초음파
치료
혈당이 낮은 유아는 정맥 (정맥 내, 정맥 내)을 통해 투여 된 체액으로 치료할 수 있습니다. 저혈당이 계속되면 일부 영유아는 약이나 다른 관리가 필요할 수 있습니다.
복벽의 결함을 치료해야 할 수 있습니다. 확대 된 혀가 숨 쉬거나 먹기 힘든 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 신체의 한 쪽면에 자라는 아이들은 구부러진 척추 (척추 측만증)가 있는지 관찰해야합니다. 또한 종양의 발달을 면밀히 주시해야합니다. 종양 선별 검사에는 혈액 검사와 복부 초음파가 포함됩니다.
전망 (예후)
Beckwith-Wiedemann 증후군에 걸린 어린이는 일반적으로 정상적인 삶을 살아갑니다. 장기 추적 정보를 개발하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 종양의 발달
- 확대 된 혀로 인한 급이 문제
- 확대 된 혀로 인한 호흡 문제
- 반 허모 비대로 인한 측만증
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
Beckwith-Wiedemann 증후군이있는 어린이와 걱정되는 증상이 나타나면 즉시 소아과 의사에게 연락하십시오.
예방
Beckwith-Wiedemann 증후군에 대한 예방법은 알려져 있지 않습니다. 유전 상담은 더 많은 자녀를 갖고 싶어하는 가족에게는 가치가있을 수 있습니다.
이미지
Beckwith-Wiedemann 증후군
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 5 월 14 일
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 조교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.