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Mucopolysaccharosis II 형 (MPS II)은 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는데 필요한 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.
이 질환은 무코 폴리 사카 라이드 (mucopolysaccharidoses, MPSs)라고 불리는 질병 군에 속합니다. MPS II는 헌터 증후군 (Hunter syndrome)이라고도합니다.
MPS에는 다음과 같은 여러 가지 유형이 있습니다.
- MPS I (험러 증후군; 허러 - 쉐이 증후군, 쉐이 증후군)
- MPS III (Sanfilippo 증후군)
- MPS IV (모 퀴오 증후군)
원인
MPS II는 유전되는 질환입니다. 이것은 그것이 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다. 영향을받은 유전자는 X 염색체에 있습니다. 소년은 어머니로부터 X 염색체를 상속 받기 때문에 가장 자주 영향을받습니다. 그들의 어머니는 질병의 증상이 없지만, 그들은 유전자의 사본을 가지고 있습니다.
MPS II는 효소 이두로 네이트 설페 타아 제가 없기 때문에 발생합니다. 이 효소가 없으면 여러 가지 신체 조직에 설탕 분자 체인이 형성되어 손상을 입을 수 있습니다.
질병의 조기 발병, 심한 형태는 2 세 이후에 시작됩니다. 발병이 늦은 경미한 형태는 증상이 경미하여 나중에 나타나는 것으로 나타났습니다.
조짐
조기 발병, 심한 형태의 증상은 다음과 같습니다 :
- 공격적인 행동
- 과다 활동
- 시간이 지남에 따라 정신 기능이 악화됩니다.
- 심한 지적 장애
- 육포 신체 움직임
늦은 (온화한) 형태에서는 정신적 결함이 경미하거나 전혀 없습니다.
두 가지 형태 모두에서 증상은 다음과 같습니다.
- 수근관 증후군
- 얼굴의 거친 특징
- 청각 장애 (시간이 지남에 따라 악화됨)
- 머리카락 증가 증가
- 조인트 강성
- 대형 헤드
시험 및 시험
신체 검사 및 검사에 다음이 표시 될 수 있습니다.
- 비정상적인 망막 (눈의 뒤쪽)
- 혈청 또는 세포에서 이수 룰로 네이트 설파 타제 효소 감소
- 심장 잡음과 새는 심장 판막
- 간장 확대
- 확대 비장
- 사타구니의 탈장
- 관절 경직 (관절 경직)
테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 효소 연구
- 이두로 네이트 설페 타제 유전자의 변화에 대한 유전자 검사
- 헤파 란 황산염과 델마 탄산염에 대한 소변 검사
치료
효소 이두로 네이트 설파 타제를 대체하는 이드 설파아제 (Elaprase)라는 약이 권장됩니다. 그것은 정맥 (IV, 정맥 내)을 통해 주어집니다. 더 자세한 정보는 귀하의 건강 관리 공급자에게 문의하십시오.
골수 이식은 초기 발병 형태로 시도되었지만 결과는 다를 수 있습니다.
이 질병으로 인한 각 건강 문제는 별도로 다루어야합니다.
지원 그룹
이러한 리소스는 MPS II에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 국가 MPS 협회 - mpssociety.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH 유전병 및 희귀 질환 정보 센터 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
전망 (예후)
조기 발병 (심한) 형태의 사람들은 대개 10 년에서 20 년 동안 산다. 늦게 발병 한 (온화한) 형태의 사람은 대개 20 ~ 60 년 동안 산다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 기도 폐쇄
- 수근관 증후군
- 시간이 지남에 따라 심해지는 청력 상실
- 일상 생활을 완성 할 수있는 능력의 상실
- 굴곡에 이르는 관절 경직
- 시간이 지남에 따라 악화되는 정신 기능
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.
- 너 또는 너의 아이는이 증후의 그룹이있다
- 당신은 당신이 유전 병원이고 아이들을 가질 것을 고려하고 있음을 압니다.
예방
유전 상담은 어린이를 원하고 MPS II의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 출생 전 검사가 가능합니다. 감염된 남성의 여성 친척에 대한 운반 대 검사는 몇 센터에서 가능합니다.
대체 이름
MPS II; 헌터 증후군; 리소좀 성 저장병 - 무코 폴 사카 라이드 증 2 형; 이두로 네이트 2- 설파 타제 결핍증; I2S 결핍증
참고 문헌
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검토 일 2011 년 5 월 1 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.