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Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV)는 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는데 필요한 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.
이 질환은 무코 폴리 사카 라이드 (mucopolysaccharidoses, MPSs)라고 불리는 질병 군에 속합니다. MPS IV는 Morquio 증후군으로도 알려져 있습니다.
MPS에는 다음과 같은 여러 가지 유형이 있습니다.
- MPS I (험러 증후군; 허러 - 쉐이 증후군, 쉐이 증후군)
- MPS II (헌터 증후군)
- MPS III (Sanfilippo 증후군)
원인
MPS IV는 유전성 질환입니다. 이것은 그것이 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다. 두 부모 모두이 질병과 관련된 유전자의 복제되지 않은 사본을 소지 한 경우, 각 어린이는 질병을 발병 할 확률이 25 % (1 / 4)입니다. 이것을 상 염색체 열성 형질이라고합니다.
MPS IV에는 A 형과 B 형의 두 가지 형태가 있습니다.
- A 형은 갈매기 유전자. A 형 인 사람에게는 효소가 없습니다. 엔- 아세틸 갈 락토 사민 -6- 설페 타제.
- 유형 B는 GLB1 유전자. B 형 사람은 베타 - 갈 락토시다 아제라는 효소를 충분히 생산하지 못합니다.
몸은 케라 탄 설페이트라고 불리는 긴 분자 구조의 당 분자를 분해하기 위해 이러한 효소가 필요합니다. 두 가지 유형 모두 비정상적으로 많은 양의 글리코 사 미노 글리 칸이 체내에 축적됩니다. 이로 인해 장기가 손상 될 수 있습니다.
조짐
증상은 대개 1 세에서 3 세 사이에 시작됩니다.
- 척추를 포함한 뼈의 비정상적인 발달
- 갈비뼈가있는 종 모양의 가슴은 바닥에서 튀어 나왔다.
- 흐린 각막
- 거친 얼굴 특징
- 간장 확대
- 마음 속삭임
- 사타구니의 탈장
- 하이퍼 모빌 조인트
- 무릎
- 대형 헤드
- 목 아래의 신경 기능 상실
- 특히 짧은 몸통을 가진 짧은 키
- 넓은 간격의 치아
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다.
- 척추의 이상한 만곡
- 흐린 각막
- 마음 속삭임
- 사타구니의 탈장
- 간장 확대
- 목 아래의 신경 기능 상실
- 짧은 키 (특히 짧은 키)
소변 검사는 일반적으로 먼저 시행됩니다. 이 검사는 무코 폴리 사카 라이드가 추가로 나타날 수 있지만 MPS의 특정 형태를 결정할 수는 없습니다.
다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액 문화
- 심 초음파
- 유전 테스트
- 청력 검사
- 슬릿 램프 눈 검사
- 피부 섬유 아세포 배양
- 긴 뼈, 갈비뼈, 척추의 엑스레이
- 아래 두개골과 위 목의 MRI
치료
A 형의 경우 누락 된 효소를 대체하는 elosulfase alfa (Vimizim)라는 약이 시도 될 수 있습니다. 그것은 정맥 (IV, 정맥 내)을 통해 주어집니다. 더 자세한 정보는 당신의 공급자에게 문의하십시오.
B 형은 효소 대체 요법을 이용할 수 없습니다.
두 가지 유형 모두 증상은 발생하는대로 치료됩니다. 척추 융합은 목뼈가 미발달 된 사람들의 영구 척수 손상을 예방할 수 있습니다.
지원 그룹
이러한 리소스는 MPS IV에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 국가 MPS 협회 - mpssociety.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
전망 (예후)
인지 기능 (명확하게 생각하는 능력)은 일반적으로 MPS IV 환자에게는 정상입니다.
뼈 문제는 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 목 윗부분의 작은 뼈가 미끄러 져 척수에 손상을 주어 마비를 일으킬 수 있습니다. 가능한 경우 이러한 문제를 해결하기위한 수술을해야합니다.
심장 문제는 사망으로 이어질 수 있습니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 호흡 곤란
- 심장 마비
- 척수 손상과 마비 가능성
- 시력 문제
- 척추의 비정상적인 곡률 및 기타 뼈 문제와 관련된 걷기 문제
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
MPS IV의 증상이 나타나면 의사에게 연락하십시오.
예방
유전 상담은 어린이가 있고 MPS IV의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 출생 전 검사가 가능합니다.
대체 이름
MPS IV; 모 퀴오 증후군; Mucopolysaccharidosis type IVA; MPS IVA; 갈 락토 사민 -6- 설파 타제 결핍증; Mucopolysaccharidosis type IVB; MPS IVB; 베타 갈 락토시다 아제 결핍증; 리소좀 성 저장병 - 점막 다당류 유형 Ⅳ
참고 문헌
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검토 일 2011 년 5 월 1 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.