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외배엽 형성 이상

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작가: Louise Ward
창조 날짜: 10 2 월 2021
업데이트 날짜: 15 십일월 2024
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[허니비] 전북 소재 대학병원 희귀질환센터 ’무한성 외배엽 형성이상’ 모션그래픽 제작 I 병원 콘텐츠 모션그래픽
동영상: [허니비] 전북 소재 대학병원 희귀질환센터 ’무한성 외배엽 형성이상’ 모션그래픽 제작 I 병원 콘텐츠 모션그래픽

콘텐츠

외배엽 형성 이상증은 피부, 모발, 손톱, 치아 또는 땀샘의 비정상적인 발달이있는 상태의 그룹입니다.


원인

외배엽 형성 이상증에는 여러 가지 유형이 있습니다. dysplasia의 각 유형은 특정 유전자의 특정 돌연변이에 의해 발생합니다. Dysplasia는 세포 또는 조직의 비정상적인 발달을 의미합니다. 외배엽 이형성증의 가장 흔한 형태는 대개 남성에게 영향을줍니다. 질병의 다른 형태는 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다.

조짐

외배엽 형성 이상을 가진 사람들은 땀샘이 없기 때문에 땀을 흘리지 않을 수도 땀이 줄어들 수도 있습니다.

이 질환이있는 어린이의 경우 신체가 발열을 조절하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 피부가 땀을 흘리거나 온도를 적절하게 조절할 수 없기 때문에 경미한 질병조차도 매우 높은 열을 일으킬 수 있습니다.

감염된 성인은 따뜻한 환경을 용인 할 수 없으며 정상적인 체온을 유지하기위한 특별한 조치가 필요합니다.

어떤 유전자가 영향을 받는지에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다 :

  • 이상한 손톱
  • 비정상적이거나 누락 된 치아 또는 정상 치아 수보다 적습니다.
  • 구순 구개열
  • 피부색 감소 (안료)
  • 큰 이마
  • 낮은 비강 다리
  • 얇은 모발
  • 학습 장애
  • 불쌍한 청력
  • 눈물 감소로 인한 시력 저하
  • 약화 된 면역 체계

시험 및 시험

수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.

  • 점막의 생검
  • 피부 생검
  • 유전 테스트 (이 장애의 일부 유형에 사용 가능)
  • 치아 또는 뼈의 X- 선을 수행 할 수 있습니다.

치료

이 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 대신, 증상은 필요에 따라 처리됩니다.


다음과 같은 작업을 수행 할 수 있습니다.

  • 외관을 개선하기 위해 가발과 의치 착용하십시오.
  • 인공 눈물을 사용하여 정상적인 눈물 방울을 대체하고 눈이 건조하지 않도록하십시오.
  • 염증 코 스프레이로 콧 구멍을 살포하여 파편을 제거하고 감염을 예방하십시오.
  • 냉각수 욕조를 사용하거나 물 스프레이를 사용하여 정상 체온을 유지하십시오 (피부에서 증발하는 물은 피부에서 증발하는 땀의 냉각 기능을 대체합니다).

지원 그룹

이러한 자원은 외배엽 형성 이상증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

  • 외배엽 형성 장애 학회 - www.ectodermaldysplasia.org
  • Ectodermal Dysplasias에 대한 국립 재단 - www.nfed.org
  • NIH 유전병 및 희귀 질환 정보 센터 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

전망 (예후)

외배엽 형성 이상증의 일반적인 변이가 있으면 수명이 단축되지 않지만 온도 조절 및이 상태와 관련된 다른 문제에 지속적으로주의를 기울여야합니다.

가능한 합병증

이 질병의 건강 문제는 다음과 같습니다.

  • 체온 상승으로 인한 뇌 손상
  • 고열로 인한 발작 (열성 경련)

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

자녀가이 질환의 증상을 나타내면 담당 의사와 약속을 잡으십시오.

예방

외배엽 형성 이상이있는 가족력이 있고 아이를 가질 계획이라면 유전 상담을하는 것이 좋습니다. 많은 경우 아기가 아직 자궁에있을 때 외배엽 형성 이상을 진단하는 것이 가능합니다.


대체 이름

무 동성 외배엽 이형성증; Christ-Siemens-Touraine 증후군; Anondontia; 자간전증 색소

이미지


  • 스킨 층

참고 문헌

그랜 지 DK. Ectodermal dysplasias. In : Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery와 Rimoin의 의학 유전학의 원리와 실습. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2013 : chap 148.

Martin KL. Ectodermal dysplasias. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈퀴 649.

검토 날짜 2011 년 7 월 25 일

업데이트 : AZ, Scottsdale, Mayo Medical School의 피부과학 부교수 인 David L. Swanson, MD 의학 피부과 부학장 David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.