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Albinism는 멜라닌 생산의 결함입니다. 멜라닌은 머리카락, 피부 및 홍채에 색을주는 신체의 천연 물질입니다.
원인
Albinism은 여러 가지 유전 적 결함 중 하나가 신체가 멜라닌을 생성하거나 분배하지 못하게 할 때 발생합니다.
이러한 결함은 가족을 통해 전달 (상속) 될 수 있습니다.
가장 심각한 형태의 백색증은 피부 윤부 통증 (oculocutaneous albinism)이라고합니다. 이 유형의 백색증 환자는 흰색 또는 분홍색 털, 피부 및 홍채 색을 띠고 있습니다. 그들은 또한 시력 문제가 있습니다.
ocular albinism type 1 (OA1)과 같은 또 다른 유형의 백색증은 눈에만 영향을줍니다. 사람의 피부와 눈 색깔은 보통 정상 범위입니다. 그러나 눈 검사는 눈 (망막) 뒤쪽에 착색이 없음을 보여줍니다.
Hermansky-Pudlak 증후군 (HPS)은 단일 유전자의 변화로 인한 백색증의 한 형태입니다. 그것은 출혈성 질환뿐만 아니라 폐, 신장 및 장 질환과 함께 발생할 수 있습니다.
조짐
알비니즘 증상이있는 사람은 다음 중 하나의 증상을 나타냅니다 :
- 눈의 머리카락, 피부 또는 홍채에 색이 없습니다.
- 보통 피부와 머리카락보다 가볍다.
- 누락 된 피부색의 패치
albinism의 많은 모양은 뒤에 오는 증후와 연관된다 :
- 교차 한 눈
- 빛의 감도
- 빠른 안구 운동
- 시력 문제, 또는 실명
시험 및 시험
유전 테스트는 벼룩증을 진단하는 가장 정확한 방법을 제공합니다. 그러한 검사는 당신이 albinism의 가족력이있는 경우 도움이됩니다. 또한이 병을 앓는 것으로 알려진 사람들에게 유용합니다.
건강 관리 공급자는 피부, 머리카락 및 눈의 모양을 기반으로 상태를 진단 할 수도 있습니다. 안과 의사라는 안과 의사는 망막 전위도 검사를 시행 할 수 있습니다. 이것은 al 백색증과 관련된 시력 문제를 밝힐 수있는 검사입니다. 진단이 불확실 할 때 시각 유발 전위 검사라는 테스트가 매우 유용 할 수 있습니다.
치료
치료의 목표는 증상을 완화하는 것입니다. 그것은 얼마나 심각한 장애가 있는지에 달려 있습니다.
치료는 태양으로부터 피부와 눈을 보호하는 것입니다. 이것을하기 위해:
- 태양을 피하고 선 스크린을 사용하고 태양에 노출되었을 때 의복으로 완전히 덮어서 일광 위험을 줄이십시오.
- 태양 보호 계수 (SPF)가 높은 자외선 차단제를 사용하십시오.
- 가벼운 감도를 줄이기 위해 선글라스 (자외선 차단)를 착용하십시오.
안경은 종종 시력 문제와 눈의 위치를 교정하기 위해 처방됩니다. 안구 운동은 때때로 비정상적인 안구 운동을 교정하기 위해 권장됩니다.
지원 그룹
다음 그룹은 더 많은 정보와 자료를 제공 할 수 있습니다 :
- 알비니즘과 색소 침착을위한 국가기구 - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetics 가정 참조 - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
전망 (예후)
Albinism은 일반적으로 수명에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 HPS는 폐 질환이나 출혈 문제로 인하여 환자의 생명을 단축시킬 수 있습니다.
알비니즘을 가진 사람들은 태양을 용인 할 수 없으므로 활동이 제한 될 수 있습니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 비전, 실명 감소
- 피부암
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
알비니즘이나 불편 함을 유발하는 빛의 민감도와 같은 증상이 있으면 의사에게 연락하십시오. 피부암의 초기 징후 일 수있는 피부 변화를 발견하면 전화하십시오.
예방
albinism이 유전되기 때문에 유전 상담이 중요합니다. 알비니즘이나 매우 밝은 채색의 가족력이있는 사람들은 유전 상담을 고려해야합니다.
대체 이름
oculocutaneous albinism; 안구 알비니즘
이미지
멜라닌
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.