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Angelman 증후군은 심각한 발달 및 지적 장애, 운동 문제, 발작, 수면 불규칙 및 비정형 적으로 행복한 태도를 특징으로하는 희귀 한 유전 질환입니다. 비영리 Angelman Syndrome Foundation에 따르면 한때 "행복한 꼭두각시 증후군"(현재 경멸적인 용어로 간주되는 용어)이라고 불렸던이 질환은 15,000 명의 출생 중 한 명에게 영향을 미칩니다.Angelman 증후군을 앓고있는 아이들은 독특한 특징과 증상을 가지지 만,이 상태는 보통 6 ~ 12 개월이되었을 때만 인식됩니다. 상태가 매우 드물기 때문에 Angelman 증후군은 자폐증이나 뇌성 마비로 오진되는 경우가 많습니다.
Angelman 증후군에 대한 치료법은 없지만 항 경련제, 물리 치료, 작업 치료, 언어 및 언어 치료는 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 정상적인 수명을 가질 수 있지만 항상 평생 치료가 필요합니다.
조짐
Angelman 증후군은 영국의 소아과 의사 인 Harry Angelman의 이름을 따서 명명되었으며, 1965 년에는 특징적인 증상에 따라 상태를 설명했습니다. 이러한 특성은 신체적, 발달 적, 행동 적 및 신경 학적으로 광범위하게 분류 될 수 있습니다.
물리적 특성
다운 증후군은 특정 머리와 안면의 이상으로 인식 할 수있는 것과 마찬가지로, 안젤 만 증후군은 머리 둘레가 불균형 적으로 작은 것이 특징입니다. 머리가 몸의 나머지 부분과 나란히 자라지 않을 때.
이로 인해 뇌가 비정상적으로 작은 상태 인 소두증이 발생합니다. 출생시 명백한 일부 형태의 소두증 (예 : 지카 바이러스에 선천적으로 감염된 신생아)과는 달리, Angelman 증후군에 의한 것은 1 ~ 2 세 사이에만 인식됩니다.
머리 크기 외에 다른 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
- Brachycephaly (머리 뒤쪽)
- Telecanthus (넓은 눈)
- 양쪽 눈꺼풀 주름 (위 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀의 두드러진 피부 주름)
- 사시 (교차 된 눈)
- Macrostomia (넓은 입)
- 넓은 간격의 치아
- 엄지 손가락이 넓은 테이퍼 핑거
- 비정상적인 주름이있는 부드러운 손바닥
- 피부, 머리카락 또는 눈의 색소 침착 (색 없음)
Angelman 증후군은 비정상적인 키, 사지 크기 또는 성적 발달과 관련이 없습니다. 남성과 여성 모두의 사춘기와 생식력은 영향을받지 않습니다. 월경과 정자 형성 (사춘기 동안 정자의 발달)은 다른 소아와 거의 동시에 발생합니다.
Angelman 증후군이있는 소아가 나이가 들면서 척추의 점진적인 측면 곡률 (척추 측만증)이 분명해질 수 있습니다. 일부 성인은 또한 대 악증 (턱의 비정상적인 비대)과 원추 각막 (각막의 돌출)이 발생합니다.
비만은 또한 흔하며 특히 성인 여성에게 발생합니다.
발달 특성
Angelman 증후군은 심각한 발달 및 지적 장애가 특징입니다. 장애의 신체적 증상과 마찬가지로, 아기가 6 개월에서 12 개월 사이에 크롤링, 옹알이, 쿠잉과 같은 특정 이정표가 될 때까지 발달 징후를 알아 차리지 못할 수 있습니다. , 나타나지 않습니다.
아이가 나이가 들어감에 따라 장애가 더 분명해집니다. 장애의 범위는 다양 할 수 있지만, Angelman 증후군을 앓고있는 어린이와 성인은 거의 변함없이 심각하거나 심각한 지적 장애를 가지고 있습니다.
이것에 대한 진단 적 가치는 여전히 논쟁의 여지가 있지만, Angelman 증후군을 가진 성인의 IQ는 일반적으로인지 능력 (이해력과 추론 능력을 의미)에 대해 70 미만입니다. 일반적으로 70 점 미만의 점수는 어느 정도의 학습 또는 발달 장애를 나타냅니다.
이러한 한계를 더욱 악화시키는 것은 말과 단어가 거의 완전히 없다는 것입니다. 사실, Angelman 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 어휘에서 5 ~ 10 개 이상의 단어를 개발할 것입니다 (역설적이게도 그들은 비언어적 형태의 의사 소통을 극도로 수용 할 것입니다).
기타 발달 및 지적 결함은 다음과 같습니다.
- 부분적으로 기억력 저하 및 짧은 주의력으로 인한 심각한 학습 장애
- 주로 질병의 신경 학적 증상으로 인해 미세하고 심한 운동 능력이 손상됨
이러한 한계에도 불구하고 Angelman 증후군은 진행성 질환이 아닙니다. 따라서 지속적인 물리, 작업 및 의사 소통 치료를 통해 장애가있는 개인은 옷차림을 배우고, 나이프와 포크로 식사하고, 기본 지침에 응답하고, 집안일을 수행 할 수 있습니다.
행동 특성
아마도 Angelman 증후군의 가장 두드러진 특징은 행복 일 것입니다. 아마도 안젤 만 증후군의 가장 눈에 띄는 특징은 이것은 성인이나 아동이 응원과 흥분의 상태를 유지하면서 자주 웃고 웃을 수있는 독특한 행동 특징입니다 (주로 손으로 펄럭이거나 손을 흔드는 움직임으로 대표 됨) ).
Angelman 증후군이있는 어린이는 종종 과잉 활동을하며 집중력이 극도로 짧습니다. 웃음이나 미소는 종종 연장되고, 자극받지 않으며, 때로는 부적절합니다. 신체적, 지적 한계에도 불구하고 영향을받은 어린이는 무한한 호기심을 가지고 있으며 지속적인 움직임 상태에있는 것처럼 보일 수 있습니다.
불규칙한 수면도 흔하며 일반적으로 한 번에 4 ~ 5 시간 이하의 수면을 취합니다. 만성적 인 수면 부족은 근본적인 과잉 활동을 더욱 향상시킬 수 있습니다.
기타 행동 징후는 다음과 같습니다.
- 혀를 찌르거나 튀어 나온 혀
- 침 흘림
- 과도한 씹기 또는 입 동작
- 물에 대한 비정상적인 매력
아이가 나이가 들어감에 따라 이러한 행동 중 일부는 완화되기 시작합니다. 성인기가 다가옴에 따라 과잉 행동과 열악한 수면 패턴은 종종 진정되거나 완전히 사라질 수 있습니다.
신경 학적 특성
Angelman 증후군은 신경 유전 질환으로 분류되며, 이는 근본적인 유전 적 원인이 중추 및 말초 신경계 기능의 손상을 유발하는 것을 의미합니다. 이것은 운동 및 기타 생리 기능에 직간접 적으로 영향을 미치는 일련의 증상으로 이어질 수 있습니다.
Angelman 증후군의 초기 징후에는 일반적으로 운동 실조 (근육 운동을 조정할 수 없음)와 관련된 균형 및 운동 문제가 포함됩니다. 결과적으로 움직임은 종종 경련이 일어나고 팔과 다리에 미세한 떨림이 동반됩니다. 아이들은 종종 뻣뻣한 걸음 걸이를하고 팔꿈치를 올리고 손목을 구부린 채 걷습니다. 약 10 %의 경우 어린이는 도움없이 걸을 수 없습니다.
시간이 지남에 따라 팔과 다리의 근육 긴장이 증가하고 몸통의 근육 긴장이 감소하면 과반 사 (과장되거나 반복되는 반사 반응)가 발생합니다.
또 다른 특징적인 신경 학적 증상은 발작입니다. 이것은 아이가 2 ~ 3 세일 때 처음 나타나는 경향이 있습니다. 다른 형태의 간질과는 달리 발작의 유형은 영향을받은 사람마다 크게 다를 수 있으며 긴장 간 대성, 근간 대성 및 결신 발작을 포함 할 수 있습니다.
Angelman 관련 발작이있는 소아는 전기적 뇌 활동을 측정하는 장치 인 뇌파 (EEG)에서 항상 비정상적인 수치를 보입니다.
Angelman 증후군의 간접적 증상 중에는 삼키거나 빨기 위해 필요한 근육을 조정하지 못하기 때문에 영아에서 수유 불량이 흔합니다. 이 문제는 성인기까지도 지속될 수 있으며, 위식도 역류 장애 (GERD)의 증상을 음식과 위에서 식도로 산 역류 (역류)로 이끌 수 있습니다.
원인
Angelman 증후군은 유비퀴틴 단백질 리가 아제 E3A (UBE3A) 유전자로 알려진 15 번 염색체에 위치한 유전자의 오류로 인해 발생합니다.
모든 인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 전달합니다. 인간 세포는 일반적으로 22 쌍 (1에서 22까지 번호)과 2 개의 추가 성 염색체 (X와 Y로 지정)를 포함하여 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 아이가 잉태되면 각 부모는 염색체의 절반 (또는 23 개)에 기여하며, 그 조합은 아이의 고유 한 특성을 결정합니다.
Angelman 증후군에서 UBE3A 유전자는 어머니의 기여 만이 뇌에서 활성화된다는 점에서 독특합니다. 아버지는 그렇지 않습니다. 따라서 모체 유전자가 누락되거나 손상되면 뇌에 UBE3A 유전자의 작업 복사본이 없습니다. 이것이 발생하면 Angelman 증후군이 항상 발생합니다.
약 70 %의 경우 염색체 오류로 인해 UBE3A 유전자를 포함한 15 번 염색체가 완전히 삭제됩니다. 이 오류는 무작위로 나타나며 Angelman 증후군의 병력이 있는지 여부에 관계없이 모든 임신에 영향을 미칠 수 있습니다.
나머지 사례는 UBE3A 유전자의 돌연변이, UBE3A와 다른 유전자의 전좌 (위치 전환) 또는 두 부계 UBE3A의 유전을 포함합니다. UBE3A 돌연변이의 경우, Angelman 증후군을 앓고있는 산모는 아기에게 돌연변이를 전달할 확률이 50 %입니다.
그렇다고해도 10 %의 사례에 대해 알려진 원인이 없습니다.
진단
Angelman 증후군은 무엇보다도 장애와 일치하는 증상의 임상 적 외관에 의해 진단됩니다. 임상의는 다음과 같은 특징을 찾습니다.
- 특징적인 머리 또는 안면 이상
- 자주 웃거나 웃고있는 행복한 기질
- 누락되거나 지연된 발달 이정표, 특히 말의 부재
- 운동 실조, 미세한 떨림, 손으로 펄럭임, 뻣뻣한 보행을 포함한 운동 기능 장애
- 발작 및 비정상적인 EEG 판독 기록
UBE3A 돌연변이 및 / 또는 15 번 염색체의 결실 또는 비활성을 확인하기 위해 유전자 검사를 사용할 수 있지만, 최대 20 %의 경우 유전 적 원인에 대한 증거가 없습니다.
Angelman 증후군을 유사한 특성을 가진 장애와 구별하기 위해 추가 조사가 필요할 수 있습니다. 여기에는 자폐증, 뇌성 마비 또는 Prader-Willi 증후군 (15 번 염색체 결실이 아버지로부터 유전되는 유전 적 장애)이 포함됩니다.
예외없이 조기 진단을 통해 즉시 시작하면 자녀의 삶과 장기적인 발달을 향상시킬 수있는 치료 옵션을 추구 할 수 있습니다.
치료
Angelman 증후군에 대한 치료법은 없으며 유전 적 결함을 되돌릴 방법이 없습니다. 치료는 전적으로 증상 관리와 영향을받은 어린이 또는 성인의 건강과 웰빙을 지원하는 데 중점을 둡니다.
항 경련제는 발작을 조절하는 데 도움이 될 수 있지만, 사람이 경험할 수있는 다양한 발작으로 인해 치료가 어려울 수 있습니다. 모든 발작 유형을 치료하는 데 효과적인 단일 항 경련제는 없습니다. 종종 수면 호르몬 인 멜라토닌을 사용하여 수면 패턴의 개선은 발작 감소에 기여할 수 있습니다.
지지 발목 보조기와 함께 물리 치료는 어린이가 기능적 이동성을 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 관절의 유연성을 유지하고 뻣뻣함을 예방하는 데 도움이됩니다. 작업 요법은 스스로 옷을 입히거나 (일반적으로 지퍼, 단추 또는 끈이없는 옷을 입음) 양치질을하거나 혼자 화장실에가는 것과 같은 자기 관리를 가르치는 데 사용될 수 있습니다.
언어 적 의사 소통은 성인이 되어도 중요한 장기적인 문제로 남아있을 수 있습니다. 말하기 및 언어 치료는 단어 인식을 강조하고 언어 및 비언어적 상호 작용의 질을 향상시키는 한 도움이 될 수 있습니다.
GERD는 종종식이 요법, 제산제 및 양성자 펌프 억제제 (PPI)로 조절할 수 있습니다. 심한 경우에는 음식과 산이 역류 할 수있는 식도 괄약근을 조이는 펀도 플리케이션이라는 수술이 필요할 수 있습니다.
특정 약제가 Angelman 증후군 및 기타 유 전적으로 유발 된 지적 장애의 배후로 여겨지는 신경 수용체를 활성화 할 수 있는지 알아보기위한 조사 연구가 진행 중입니다. OV101 (gaboxadol)로 알려진 이러한 약물 중 하나는 2017 년 12 월 미국 식품의 약국 (FDA)에서 연구를 위해 빠르게 추적되었습니다.
Verywell의 한마디
자녀가 Angelman 증후군에 걸렸다는 사실을 알게되면 충격적인 사건이 될 수 있습니다. 특히 장애가있는 어린이에게는 평생 간호가 항상 필요하기 때문입니다. 그렇다고해서 장애에 대한 명확한 경로는 없습니다. 어떤 사람들은 심각한 장애를 경험할 수 있고 다른 사람들은 기능적 사회 및 의사 소통 기술을 개발할 수 있습니다.
Angelman 증후군을 가진 모든 어린이의 특징은 일반적인 행복과 만족 상태입니다. 그들은 놀이와 인간 접촉을 즐기고 개인적인 상호 작용과 애정에 대한 깊은 욕구를 나타냅니다.
더 심각한 증상 중 일부는 압도적 일 수 있지만, 이러한 증상 중 상당수는 시간이 지남에 따라 가라 앉거나 완전히 사라질 수 있습니다. 이를 위해서는 엔젤 만 증후군으로 아이를 키우거나 양육 한 부모님의 지원을받는 것이 중요합니다. 그렇게하면 어떤 책보다 현재와 미래의 필요에 대한 더 큰 통찰력을 얻을 수 있습니다.
시작하는 가장 좋은 방법은 지원, 재정 지원, 보험 및 교육에 대한 추천을 제공 할 수있는 Angelman Syndrome Foundation의 가족 자원 팀에 연락하는 것입니다. 일리노이에 기반을 둔 자선 단체는 또한 질병에 걸린 가족과 간병인을 지원하기 위해 격년으로 가족 회의를 조직합니다.