Dandy-Walker 증후군의 개요

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 진단
• 치료

Dandy-Walker 기형이라고도 알려진 Dandy-Walker 증후군은 뇌의 소뇌 부분에 영향을 미치는 드문 선천성 수두증 (뇌에 체액 축적)입니다. 매년 25,000 ~ 35,000 건의 출생 중 1 건씩 발생하는이 질환은 소뇌의 다른 부분이 비정상적으로 발달하도록합니다.

Dandy-Walker 증후군과 관련된 일부 기형은 다음과 같습니다.

• 소뇌의 중앙 부분 인 vermis의 부재 또는 제한된 발달
• 소뇌의 왼쪽과 오른쪽의 제한된 발달
• 뇌의 상부와 하부와 척수 사이에 유체가 흐르도록하는 작은 공간 인 제 4 심실의 비대
• 뇌간과 소뇌가 위치한 두개골 기저부에서 크고 낭종과 같은 형성이 발생합니다.

소뇌는 신체의 움직임, 균형 및 조정의 중요한 부분이기 때문에 Dandy-Walker 증후군을 가진 많은 사람들은 자발적인 근육 움직임과 조정에 문제가 있습니다. 또한 운동 능력, 기분 및 행동에 어려움을 겪을 수 있으며 지적 발달이 제한 될 수 있습니다. Dandy-Walker 증후군 환자의 약 절반은 지적 장애가 있습니다.

이 상태의 정도와 그 영향은 사람마다 다르지만 평생 관리가 필요할 수 있습니다. Dandy-Walker 증후군과 그 징후 및 증상, 사용 가능한 치료 옵션에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

원인

Dandy-Walker 증후군의 발달은 소뇌와 그 주변 구조가 완전히 발달하지 못하는 자궁에서 매우 일찍 발생합니다.

Dandy-Walker 증후군을 가진 많은 사람들이 상태와 관련된 염색체 이상을 가지고 있지만 연구원들은 대부분의 경우가 선천적 결함을 유발하는 물질에 대한 노출과 같은 고도로 복잡한 유전 적 구성 요소 또는 고립 된 환경 요인으로 인해 발생한다고 믿습니다.

자녀 나 형제 자매와 같은 직계 가족은 Dandy-Walker 증후군에 걸릴 위험이 높지만 형제 자매의 경우 발생률이 약 5 %에 ​​이르는 뚜렷한 유전 패턴이 없습니다.

일부 연구에 따르면 어머니의 건강이 Dandy-Walker 증후군의 발병에도 기여할 수 있습니다. 당뇨병이있는 여성은 해당 질환이있는 아이를 출산 할 가능성이 더 높습니다.

소아에서 유전 적 이상이 발생하는 방법

조짐

대부분의 사람들에게 Dandy-Walker 증후군의 징후와 증상은 출생시 또는 첫해에 분명하지만 10 ~ 20 %의 개인은 늦게 유년기 또는 초기 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

Dandy-Walker 증후군의 증상은 사람마다 다르지만, 유아기의 발달 장애와 뇌수종으로 인한 머리 둘레 증가가 첫 번째 또는 유일한 징후 일 수 있습니다.

Dandy-Walker 증후군의 다른 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 느린 운동 발달 : Dandy-Walker 증후군을 앓고있는 아이들은 종종 크롤링, 걷기, 균형 잡기 및 신체 부위의 조정이 필요한 기타 운동 기술과 같은 운동 기술의 지연을 경험합니다.
• 두개골의 점진적 비대 및 기저부 부풀음 : 두개골에 체액이 축적되면 시간이 지남에 따라 두개골의 크기와 둘레가 증가하거나 기저부에서 큰 돌출이 발생할 수 있습니다.
• 두개 내압의 증상 : 체액 축적은 또한 두개 내압 증가에 기여할 수 있습니다. 이러한 증상은 아기에서 발견하기 어렵지만 과민성, 기분이 좋지 않음, 복시 및 구토는 나이가 많은 아이들의 지표 일 수 있습니다.
• 경련, 조정되지 않은 움직임, 근육 경직 및 경련 : 움직임을 제어하거나 균형을 잡거나 조정 된 작업을 수행 할 수없는 경우 소뇌 발달에 문제가있을 수 있습니다.  
• 발작 : Dandy-Walker 증후군 환자의 약 15 ~ 30 %가 발작을 경험합니다.

자녀에게 이러한 증상이 나타나기 시작하면 즉시 소아과 의사에게 연락하십시오. 자녀의 증상, 시작시기, 증상의 심각도 및 눈에 띄는 진행 상황을 기록하고 약속시 메모를 지참하십시오.

진단

Dandy-Walker 증후군은 진단 영상으로 진단됩니다. 신체 검사 및 설문 조사 후 자녀의 의사는 초음파, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 자기 공명 영상 (MRI)을 지시하여 뇌의 기형 및 체액 축적을 포함한 Dandy-Walker 증후군의 징후를 찾습니다.

치료

Dandy-Walker 증후군은 일상 생활에 지장을 줄 수 있지만 경미한 경우에는 항상 치료가 필요한 것은 아닙니다. 환자가 겪고있는 발달 및 조정 문제의 심각성에 따라 다릅니다.

Dandy-Walker 증후군에 대한 몇 가지 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

• 두개골에 션트의 외과 적 이식 : 자녀가 두개 내압 증가를 경험하는 경우 의사는 압력을 완화하기 위해 두개골에 션트 (작은 튜브)를 삽입 할 것을 권장 할 수 있습니다. 이 튜브는 두개골에서 체액을 배출하여 안전하게 흡수 될 수있는 신체의 다른 부위로 운반합니다.
• 다양한 치료법 : 특수 교육, 작업 치료, 언어 치료 및 물리 치료는 자녀가 Dandy-Walker 증후군과 관련된 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀에게 가장 효과적인 치료법에 대해 소아과 의사와상의하십시오.

생존과 예후는 기형의 심각성과 다른 선천적 결함의 존재 여부에 따라 달라집니다.

상승 된 두개 내압 관리

Verywell의 한마디

뇌에 영향을 미치는 모든 상태와 마찬가지로 Dandy-Walker 증후군 진단은 무섭습니다. Dandy-Walker 증후군이있는 대부분의 사람들은 교육, 작업 및 물리 치료의 도움을 받아 행복하고 건강한 삶을 영위 할 수 있다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.