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왜소증은 키가 짧은 것이 특징이며 일반적으로 성인 키가 4 피트, 10 인치 또는 그보다 짧습니다. 어린이의 경우 이는 연령에 따른 신장 성장 곡선 미만이며 이는 3 번째 백분위 수보다 적다는 것을 의미합니다.이 질환을 가진 사람들이 일반적으로 선호하는 용어는 "난쟁이"가 아닌 "단순한"또는 "작은 사람"입니다. "난쟁이"라는 용어는 많은 사람들에게 불쾌감을주는 것으로 간주됩니다.
종류
300 가지 이상의 조건이 왜소증을 유발할 수 있습니다. 왜소증의 유형은 모두 저신장을 특징으로하지만 원인과 신체적 특성이 다릅니다. 대부분의 상태는 유전 적이며 출생시 존재합니다. 왜소주의에는 두 가지 주요 범주가 있습니다.
- 불균형 한 왜소증 : 이것은 사람이 머리 및 / 또는 몸통과 같은 신체의 평균 크기 부분과 다리와 팔과 같은 신체의 정상보다 짧은 부분을 가지고 있음을 의미합니다. 가장 흔한 유형의 불균형 왜소증과 일반적으로 가장 흔한 유형의 왜소증은 연골 무형성증, 사람은 보통 크기의 몸통과 짧은 팔다리를 가지고 있습니다.
- 비례 왜소주의: 이것은 그 사람이 평균보다 작다는 것을 의미합니다. 성장 호르몬 결핍 왜소증, 원시 왜소증 및 Seckel 증후군은 모두 비례 왜소증의 유형입니다.
왜소증은 비교적 드문 상태이며 각각의 개별 유형의 왜소증은 더 드뭅니다.
세계에서 가장 작은 사람들이 가지고있는 장애에 대해 알아보십시오.연골 무형성증
연골 무형성증은 모든 왜소증 사례의 70 %를 차지하며 신생아 25,000 ~ 30,000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다. 연골 무형성증은 성장하는 동안 신체가 연골을 뼈로 전환시키는 유전자에 문제가 있습니다. 특히 긴 뼈에서 . 이러한 유형의 왜소증의 물리적 특성은 다음과 같습니다.
- 상대적으로 긴 트렁크
- 짧은 팔과 다리
- 링과 가운데 파인더가있는 짧은 손과 손가락
- 눈에 띄는 이마와 불균형하게 큰 머리
- 크고 눈에 띄는 이마
- 굽은 다리
- 구부러진 척추
연골 무형성증이있는 많은 사람들은 뇌에서 액체 인 뇌수종을 앓고 있습니다. 일반적으로 연골 무형성증과 관련된 수두증은 경미하지만 심하거나 지속되면 션트를 배치 할 수 있습니다. 연골 무형성증이있는 일부 사람들은 무호흡증 또는 수면 무호흡증이 있습니다.
관절 기능에 필수적인 연골에 대한 흥미로운 사실다른
다른 유형의 왜소증의 예는 다음과 같습니다.
- 구개열과 같은 일부 뼈 이상을 포함하는 Diastrophic dwarfism
- Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC) : 구개열, 총신 가슴 및 곤봉 발을 포함 할 수 있습니다.
- 러셀-실버 증후군 및 세켈 증후군과 같은 여러 유전 질환을 포함하는 원시 왜소증
- Hypopituitarism
- 전 증후군
- 헐러 증후군
- Schwartz-Jampel 증후군
- 연골 무형성증과 유 전적으로 다르며 정상적인 크기의 두부 및 뼈 문제를 특징으로하는 가성 연골 무형성증
원인
왜소증은 유전 적 상태 나 의학적 또는 호르몬 상태로 인해 발생할 수 있습니다.
- 돌연변이 : 왜소증을 가진 대부분의 사람들은 특정 유전자의 변화 인 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 이러한 돌연변이는 정상적인 발달을 방해하고 신체의 연골과 뼈의 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. 팔과 다리의 뼈가 가장 길기 때문에 정상적인 뼈 발달에 방해가되면 일반적으로 사지가 짧아 져 키가 짧아집니다.
- 유전학: 왜소증을 유발하는 유전 적 변화는 부모로부터 유전 될 수 있으며 태아 발달 중에 발생할 수 있습니다. 왜소증의 원인이 너무나 다양하기 때문에 여러 가지 상속 패턴이 있습니다. 키가 작은 두 사람은 난쟁이가 아닌 아이를 가질 수 있고, 평균 크기의 부모는 연골 무형성증이있는 아이를 출산 할 수 있습니다.
- 의학적 원인: 일부 비유 전적 유형의 왜소증은 성장 호르몬 결핍으로 인해 발생할 수 있으며, 아기 나 어린이의 신체가 성장과 적절한 발달에 필요한 영양분을 얻지 못할 경우 발생할 수 있습니다. 이러한 경우는 일반적으로 전문가가 치료할 수 있습니다.
진단
유전 검사를 통해 임신 초기에 진단 할 수있는 몇 가지 유형의 왜소증이 있습니다.
연골 무형성증의 일부 사례는 초음파를 사용하여 임신 후기에 진단 할 수 있습니다.
초음파는 팔과 다리가 평균보다 짧고 성장하는 아기의 머리가 평균보다 큰지 여부를 보여줄 수 있습니다. 그러나 종종 왜소증은 출생 후까지 진단 할 수 없습니다.
치료
왜소증 자체는 질병이 아니므로 "치료"가 없습니다. 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있으며 건강하고 활동적인 삶을 영위합니다. 그러나 왜소증을 유발하는 상태는 건강 합병증, 특히 척추 및하지와 관련된 합병증을 유발할 수 있습니다.
일부 의학적 문제는 보통 등, 목, 다리, 발 또는 중이의 수술로 치료됩니다.
이러한 건강 문제의 예방과 치료는 삶의 질과 생존을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
아이가 매우 키가 작다면 키가 작은 것 외에 다른 특징이 없다면 왜소증 진단을받지 못할 수도 있습니다. 정상적인 성장 스펙트럼의 짧은 편에있는 많은 사람들은 왜소증이 없습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해