![[2021 온라인 공개강좌] 급성골수성백혈병(AML), 골수형성이상증후군(MDS) 이식, 항암치료, 수혈 등 (세브란스병원 정준원 교수님 외)](https://i.ytimg.com/vi/vpCGXrTxh0I/hqdefault.jpg)
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골수이 형성 증후군 (MDS)은 급성 골수성 백혈병 (AML)으로 발전 할 위험이 높은 골수 질환 그룹입니다. 이 질병들은 모두 다른 증상과 치료법을 가지고있을 수 있지만, 공통점은 골수가 건강한 혈액 세포를 얼마나 잘 생산할 수 있는지에 영향을 미친다는 것입니다. 매년 미국에서 약 10,000 명이 MDS를 개발합니다.MDS를 설명하는 데 사용되는 다른 단어는 전 백혈병, 조혈 이형성증, 아 급성 골수성 백혈병, 과소 모세포 백혈병 또는 연기가 나는 백혈병입니다.
MDS는 어떻게 개발됩니까?
MDS는 단일 혈액 형성 (조혈) 줄기 세포의 DNA 손상 또는 돌연변이로 시작됩니다. 이러한 손상의 결과로 골수는 혈액 세포를 과잉 생산하기 시작하고 미성숙 또는 "모세포"세포로 가득 차게됩니다.
MDS에서는 프로그램 된 세포 사멸 (세포 자멸사)이 증가하여 흥미로운 역설이 발생합니다. 골수에서 세포 생산이 증가 할 수 있지만 혈액으로 방출 될만큼 오래 살지는 않습니다. 따라서 MDS 환자는 빈혈 (낮은 적혈구 수) 혈소판 감소증 (낮은 혈소판 수) 및 호중구 감소증 (낮은 백혈구 수)을 앓게됩니다.
위험 요소
골수이 형성 증후군을 일으키는 돌연변이의 원인은 알려져 있지 않으며, 90 %의 경우 질병의 명백한 원인이 없습니다. 증가와 관련된 몇 가지 가능한 위험 요인은 다음과 같습니다.
- 연령 : MDS는 어린 아이들에게도 나타 났지만 진단 연령의 중앙값은 70 세입니다.
- 전리 방사선 : 암에 대한 약물 방사선 치료를 받고 원자 폭탄과 핵 사고로 인한 전리 방사선에 노출 된 사람들은 위험이 증가합니다.
- 화학적 노출 : 일부 유기 화학 물질, 중금속, 비료, 살충제 및 제초제에 노출되면 질병의 위험이 높아집니다.
- 담배 연기
- 디젤 배기
백혈병 전입니까?
골수에있는 모세포 수를 측정하면 질병이 얼마나 심각한지를 나타냅니다. 미성숙 세포 일수록 더 심합니다. 골수가 20 % 이상의 돌풍 세포로 구성되어있는 것으로 나타나면 그 상태는 AML로 간주됩니다.
MDS 사례의 약 30 %가 AML로 진행됩니다. 그러나 이러한 전환이 발생하지 않더라도 MDS와 관련된 빈혈, 혈소판 감소증 및 호중구 감소증은 여전히 생명을 위협하고 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
하위 유형
MDS 진단은 여러 가지 골수 질환을 포함 할뿐만 아니라 질병의 행동과 예후를 결정하는 여러 가지 요인이 이러한 각 조건 내에 있습니다. 결과적으로 과학자들은 이러한 모든 변수를 고려한 분류 시스템을 찾는 데 어려움을 겪었습니다.
이러한 시스템 중 첫 번째는 프랑스-미국-영국 (FAB) 분류입니다. 골수 모양과 환자의 전체 혈구 수 (CBC) 결과에 따라 MDS를 5 가지 하위 유형으로 나눕니다.
- 불응 성 빈혈 (RA)
- 고리 형 sideroblasts (RARS)가있는 불응 성 빈혈
- 과도한 모세포를 동반 한 불응 성 빈혈 (RAEB)
- 형질 전환에서 과도한 모세포를 동반 한 불응 성 빈혈 (RAEB-T)
- 만성 단골 수 구성 백혈병 (CMML)
1982 년 FAB 기준이 개발 된 이래 과학자들은 MDS로 이어지는 유전 적 이상과 질병 진행 과정에서 이러한 돌연변이가하는 역할에 대해 더 많이 알게되었습니다. 그 결과 2001 년 세계 보건기구 (WHO)는 FAB 시스템에 몇 가지 변경 사항을 발표했습니다. 그들은 몇 가지 조건 -5q- 증후군, MDS-U (분류 불가 MDS), 다 계통 이형성증 (RCMD)을 동반 한 불응 성 세포 감소증을 추가했습니다. -골수에서 폭발의 비율에 따라 RAEB 및 CMML과 같은 다른 항목을 세분화했습니다. 그들은 또한 골수에있는 모세포의 20 % 이상이 AML을 구성하여 MDS가 아닌 RAEB-T 백혈병을 만든다는 것을 명확히했습니다.
MDS를 분류하는 세 번째 방법은 IPSS (International Prognostic Scoring System)를 사용하는 것입니다. 이 시스템은 MDS 진행 방식을 결정하는 데 세 가지 기준을 사용합니다 : 환자의 순환 혈액에있는 세포 수, 골수에있는 미성숙 모세포 수 및 세포 유전학 (MDS와 관련된 유전 적 이상 유형).
이러한 요인을 기반으로 IPSS는 환자를 MDS의 "위험"을 나타내는 네 가지 범주 (낮음, 중간 -1, 중간 -2 및 높음)로 나눕니다. IPSS는 MDS의 결과를 예측하고 결정하는 개선 된 방법을 제공합니다. 예후 및 계획 치료.
1 차 대 2 차 MDS
대부분의 환자에서 MDS는 알려진 이유없이 갑자기 발생하는 것으로 보입니다. 이를 기본 또는 드 노보 MDS. 백혈병 및 기타 골수 질환의 경우와 마찬가지로 과학자들은 원발성 MDS의 원인이 무엇인지 정확히 알지 못합니다.
2 차 MDS는 화학 요법 또는 방사선 요법으로 이전 치료를받은 상태를 말합니다.
진단
MDS는 백혈병 진단에 사용되는 것과 동일한 기술을 사용하여 진단됩니다.
첫 번째 단계는 완전한 혈구 수 (CBC)에 대해 환자의 순환 혈액을 검사하는 것입니다. 이 검사는 건강한 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 조사하여 골수에서 일어나는 일에 대한 일반적인 아이디어를 얻습니다. 대부분의 경우 MDS 환자는 낮은 수치를 보입니다. 적혈구 (빈혈), 낮은 혈소판 (혈소판 감소증) 및 호중구 (호중구 감소증)도 가능합니다.
환자에게 빈혈이있는 다른 원인을 찾을 수없는 경우 의사는 골수 흡인 및 생검을 수행합니다. MDS 환자에서 골수는 비정상적인 모습을 보일뿐만 아니라 미성숙 또는 "모세포"세포 수가 증가합니다. 세포가 유전 적 수준에서 검사되면 염색체에 돌연변이 또는 변화가 나타납니다.
징후 및 증상
MDS 환자는 다음과 같은 빈혈 증상을 경험할 수 있습니다.
- 약간의 노력으로 숨가쁨
- 창백한 피부
- 피곤
- 가슴 통증
- 현기증
일부 환자는 또한 출혈 문제와 감염과의 싸움을 포함하여 호중구 감소증 및 혈소판 감소증의 징후를 보입니다.
이러한 징후와 증상을 유발할 수있는 덜 심각한 다른 상태가 많이 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 겪고있는 건강 문제에 대해 걱정이되는 경우 항상 의사 나 다른 의료 전문가와상의하는 것이 가장 좋습니다.
요약
MDS는 하나의 질병이 아니라 골수가 기능하는 방식을 변화시키는 상태의 그룹입니다.
과학이 유전학에 대해 더 많이 배우고 이러한 종류의 질병 발병에서 유전학이하는 역할에 대해 더 많이 배우면서, 우리는 그들이 취할 과정과 잠재적 결과를 결정하는 요인에 대해서도 더 많이 배우고 있습니다. 앞으로 연구자들은이 정보를 사용하여 MDS를위한 새롭고보다 효과적인 치료법을 만들 수있을 것입니다.