콘텐츠
- 윌슨 병이란 무엇입니까?
- 윌슨 병의 원인은 무엇입니까?
- 윌슨 병의 증상은 무엇입니까?
- 누가 윌슨 병에 걸릴 위험이 있습니까?
- 윌슨 병은 어떻게 진단됩니까?
- 윌슨 병은 어떻게 치료됩니까?
- 윌슨 병의 합병증은 무엇입니까?
- 윌슨 병을 예방하려면 어떻게해야합니까?
- 윌슨 병과 함께 생활
- 언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
- 키 포인트
- 다음 단계
윌슨 병이란 무엇입니까?
윌슨 병은 부모에서 자녀에게 전이되는 희귀 유전 질환입니다 (상 속됨). 신체가 시스템에서 여분의 구리를 제거하는 것을 방지합니다.
신체는 건강을 유지하기 위해 음식에서 소량의 구리를 필요로합니다. 그러나 너무 많은 구리는 독성이 있습니다.
일반적으로 간은 여분의 구리를 담즙으로 보내 제거합니다. 담즙은 간이 만드는 소화액입니다. 그것은 위장관을 통해 몸에서 독소와 노폐물을 운반합니다.
윌슨 병에 걸리면간에 구리를 제거하는 대신 저장하기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 간이 저장하기에 구리가 너무 많아서 간 손상을 일으킬 수 있습니다. 여분의 구리는 또한 혈류로 들어가 눈과 뇌뿐만 아니라 다른 기관에도 모아 이러한 구조를 손상시킬 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 윌슨 병은 생명을 위협 할 수 있습니다.
윌슨 병의 원인은 무엇입니까?
윌슨 병은 ATP7B 유전자의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 상 염색체 열성 장애입니다. 이것은 두 부모 모두 동일한 비정상 유전자를 아이에게 전달해야 함을 의미합니다. 비정상 유전자가 하나 뿐인 부모는 여러 번 질병의 징후를 보이지 않지만 질병의 보균자입니다.윌슨 병의 증상은 무엇입니까?
윌슨 병이 있으면 출생시 구리 축적이 시작되지만 증상이 나타나기까지 수년 또는 수십 년이 걸릴 수 있습니다. 증상은 모든 연령에서 시작될 수 있지만 대부분의 경우 5 ~ 35 세 사이에 시작됩니다.
윌슨 병의 증상은 영향을받는 기관에 따라 다릅니다.
윌슨 병은 뇌와 척수 (중추 신경계)와 간을 공격 할 수 있습니다. 동시에 공격 할 수 있습니다. 이로 인해 관련이없는 것처럼 보이는 일련의 증상이 나타날 수 있습니다.
간 증상
간 증상은 다음과 같은 장기 (만성) 간 질환의 증상 일 수 있습니다.
- 극심한 피로 (피로)
- 근육 경련
- 약점
- 식욕 부진
- 구역질
- 구토
- 체중 감량
- 배나 다리의 체액
- 노란 피부 또는 눈의 흰자위 (황달)
- 멍 들기 쉬운
- 부은 간 및 비장
신경 학적 증상
중추 신경계에 구리가 축적되면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 행동의 변화
- 뻣뻣한 근육
- 제어 할 수없는 떨림, 흔들림 또는 움직임
- 느리거나 반복되는 움직임
- 약한 근육
- 삼키기 어려움
- 분명하지 않은 말투
- 불쌍한 조정
- 침 흘림
- 미세 운동 능력 감소
정신 건강 증상
구리가 중추 신경계에 축적되면 다음과 같은 심리적 변화를 일으킬 수도 있습니다.
- 스트레스와 불안감
- 우울함
- 현실과의 접촉 상실 (정신병)
- 자살에 대해 생각하기
기타 증상
윌슨 병은 또한 다음과 같은 다른 증상을 유발할 수 있습니다.
- 약하고 연약한 뼈 (골다공증)
- 관절의 통증 및 부기 (관절염)
- 건강한 적혈구가 충분하지 않음 (빈혈)
- 혈소판 또는 백혈구의 정상 수치보다 낮음
윌슨 병의 증상은 다른 건강 문제처럼 보일 수 있습니다. 항상 의사에게 진단을 받으십시오.
누가 윌슨 병에 걸릴 위험이 있습니까?
윌슨 병은 드뭅니다. 장애의 가족력이 있으면 질병에 걸릴 가능성이 더 큽니다. 윌슨 병은 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다.윌슨 병은 어떻게 진단됩니까?
윌슨 병은 진단하기 어려울 수 있습니다. 많은 증상이 다른 질병의 증상처럼 보일 수 있습니다.
상태를 진단하기 위해 제공자는 귀하의 전반적인 건강 상태를 살펴보고 귀하의 과거 건강에 대해 질문 할 것입니다. 그 또는 그녀는 증상에 대해 질문하고 신체 검사를 할 것입니다.
다음과 같은 검사를받을 수도 있습니다.
- 눈 검사. 서비스 제공자는 특수 램프 (슬릿 램프)를 사용하여 눈에 갈색 Kayser-Fleischer 고리가 있는지 확인합니다.
- 혈액 검사. 이들은 혈액의 구리 수치를 확인하고 간 문제를 감지 할 수 있습니다.
- 24 시간 소변 검사. 이것은 24 시간 동안 소변의 구리 양을 측정합니다.
- 간 생검. 검사를 위해 간 샘플을 채취합니다.
- 유전자 검사. 혈액 검사를 통해 윌슨 병을 일으키는 비정상 유전자를 확인할 수 있습니다.
윌슨 병은 어떻게 치료됩니까?
치료는 증상, 연령 및 일반적인 건강 상태에 따라 다릅니다. 또한 상태가 얼마나 심각한 지에 따라 다릅니다.
윌슨 병에 대한 치료법은 없습니다. 신체의 구리 양을 줄이기 위해서는 평생 치료가 필요합니다.
치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 신체의 장기와 조직에서 여분의 구리를 제거하는 데 도움이되는 약 복용 (구리 킬레이트 제)
- 음식을 통해 얻는 구리의 양을 줄입니다.
- 아연 보충제 복용하기. 아연은 신체가 식단에서 구리를 흡수하는 것을 방지합니다.
- 추가 비타민 B 섭취6
- 근육 떨림이나 뻣뻣함과 같은 증상을 치료하기 위해 약 복용
- 심각한 간 손상이있는 경우 간 이식 받기
조기 치료는 심각한 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
윌슨 병의 합병증은 무엇입니까?
윌슨 병은 다음과 같은 많은 간 관련 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 간 손상
- 간 염증 (간염)
- 흉터 및 간부전을 유발하는 만성 간 손상 (간경변)
- 간부전
신경 학적 증상은 정상적인 기능을 어렵게 만들 수 있습니다. 드물지만 윌슨 병은 치명적일 수 있습니다.
윌슨 병을 예방하려면 어떻게해야합니까?
윌슨 병을 예방할 방법은 없습니다. 유전 상담은 현재 또는 미래의 자녀가 장애에 걸릴 위험이 있는지 알아내는 데 도움이 될 수 있습니다.
가족이나 개인 병력이있는 경우 유전자 검사에 대해 의료 서비스 제공자와상의하십시오. 누군가 윌슨 병에 걸렸을 때, 그들의 형제 나 자매는 검사를 받아야합니다. 신경 학적 또는 간 증상이있는 더 먼 친척도 검사해야합니다.
윌슨 병과 함께 생활
제공자는 구리 수치를 통제 할 수 있도록 약을 복용하도록 제안 할 수 있습니다. 구리 섭취량을 줄이기 위해 식단을 변경해야 할 수도 있습니다. 이러한식이 변화에는 다음이 포함됩니다.
- 조개류를 먹지 않음
- 간을 먹지 않음
- 버섯 섭취 제한 또는 금지
- 견과류 섭취 제한 또는 금지
- 말린 과일 섭취 제한 또는 금지
- 초콜릿 섭취 제한 또는 금지
- 구리가 함유 된 종합 비타민제를 복용하지 않음
또한 정기적 인 후속 방문과 실험실 테스트를 위해 공급자를 만나 구리 수치가 통제되고 있는지 확인하는 것도 중요합니다.
임신을 원하거나 임신 중이라면 제공자에게 알리십시오. 임신 중에 복용하는 약의 양을 변경해야 할 수도 있습니다.
간 건강을 유지하기 위해 할 수있는 다른 일에 대해 제공자와상의하십시오. 여기에는 A 형 및 B 형 간염 예방 접종이 포함됩니다.
언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
자살에 대한 생각과 같이 악화되는 심리적 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.
또한 다음과 같은 간부전의 징후가 보이면 제공자에게 연락하십시오.
- 더 자주 졸음
- 혼란 증가
- 복부의 체중 증가 및 체액 증가
- 피부 나 눈의 황변
키 포인트
- 윌슨 병은 신체가 시스템에서 여분의 구리를 제거하지 못하도록하는 희귀 한 유전 질환입니다.
- 간에 구리가 너무 많이 축적됩니다. 구리는 눈과 뇌뿐만 아니라 다른 기관에도 모입니다.
- 장기가 손상됩니다. 시간이 지남에 따라 생명을 위협 할 수 있습니다.
- 진단하기가 어려울 수 있습니다. 대부분의 증상은 다른 질병의 증상이기도합니다.
- 치료법이 없습니다. 신체의 구리 양을 줄이기 위해서는 평생 치료가 필요합니다.
다음 단계
의료 서비스 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :
- 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.
- 질문을하고 서비스 제공자가 귀하에게 말한 내용을 기억할 수 있도록 누군가를 데려 오십시오.
- 방문시 새로운 약, 치료 또는 검사의 이름과 제공자가 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.
- 후속 약속이있는 경우 해당 방문 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.
- 질문이있는 경우 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오.