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Erythropoietic protoporphyria (EPP)는 porphyrias라고 불리는 희귀 유전 질환 중 하나입니다. EPP 환자는 하나 이상의 유전자에 돌연변이가있어 적혈구에서 프로토 포르피린 IX라는 효소의 활성을 감소시킵니다. 이로 인해 피부를 햇빛에 매우 민감하게 만들 수있는 프로토 포르피린이라는 단백질이 축적됩니다.EPP 환자는 햇빛에 노출되거나 강렬한 인공 조명에 노출 될 때 심한 통증을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 대개 어린 시절에 시작되어 환자의 평생 동안 지속됩니다. EPP는 약 74,300 명의 개인 중 약 1 명에서 발생하는 것으로 추정되는 세 번째로 가장 흔한 포르피린증이며, 이는 어린이에게서 가장 흔하게 나타나는 유형입니다. 여성과 남성이 동등하게 영향을받는 것으로 보입니다. 현재 EPP에 대한 알려진 치료법은 없지만 관리 할 수있는 방법이 있습니다.
조짐
EPP의 가장 흔한 증상은 광과민성인데, 이는 사람이 햇볕에있을 때 통증이나 다른 피부 증상을 경험한다는 것을 의미합니다. EPP로 인한 감광성은 너무 심해서 환자가 운전하거나 타고있는 차의 창문을 통해 들어오는 햇빛에 노출 되어도 통증을 경험할 수 있습니다.
환자는 햇빛에 노출 된 후 다음과 같은 다른 피부 증상이 나타날 수도 있습니다.
- 가려움
- 타고 있는
- 부종
통증 및 기타 증상은 얼굴, 손 및 팔에서 가장 자주 느껴집니다. 환자는 종종 증상이 여름에 더 자주 발생한다는 것을 알아 차립니다. 이러한 증상은 경미한 성가심에서부터 일상 생활에서 심각하고 쇠약 해지는 것까지 다양합니다.
증상은 일반적으로 24 시간 이내에 사라집니다. EPP 환자는 일반적으로 흉터와 같은 지속적인 피부 손상을 경험하지 않습니다 (물집과 흉터는 피부에 영향을 미치는 다른 유형의 포르피린증으로 인해 발생할 수 있음).
일부 EPP 환자는 몸에 프로토 포르피린이 너무 많으면간에 스트레스를 줄 수 있기 때문에 간 손상을 경험할 수도 있습니다. EPP로 인한 심각한 간 손상은 드물지만이 합병증은 환자의 5 % 미만에서 발생합니다. 일부 EPP 환자 (최대 8 %)는 프로토 포르피린이 포함 된 담석을 경험할 수 있으며, 이는 담낭 염증 (담낭염)을 유발할 수 있습니다.
원인
EPP는 페로 킬라 타제 유전자 (FECH)의 돌연변이로 인해 가장 자주 발생합니다. 드물게 EPP는 delta-aminolevulinic acid synthase-2 유전자 (/ ALAS2 /)라고하는 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자가 상태를 유발할 때 X-linked protoporphyria (XLP)라고합니다.
FECH 유전자의 돌연변이는 상 염색체 열성이라는 패턴으로 전달됩니다. 이것은 한 부모가 매우 강한 돌연변이를 가지고 다른 부모는 더 약하다는 것을 의미합니다. 어린이는 두 가지 돌연변이를 모두 받지만 강한 돌연변이가 약한 돌연변이를 지배합니다. 강한 돌연변이를 가진 부모는 부모 중 한 명에게서 더 약한 돌연변이가없는 한 증상이 없습니다. 증상이 없으면 '보균자'라고합니다. 이는 질병의 증상이 나타나지 않더라도 질병을 유발하는 유전자를 자녀에게 전달할 수 있음을 의미합니다.
FECH 유전자에서 이러한 돌연변이를 유전 받으면 환자가 적혈구와 혈장에 너무 많은 프로토 포르피린 IX를 갖게됩니다. 프로토 포르피린은 골수, 혈액 세포 및 간에서 축적됩니다.
진단
햇빛 노출과 관련된 증상은 일반적으로 유아기에 나타나지만 EPP 진단을받는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 아이들은 자신이 고통 스럽다는 것을 표현하는 언어가 부족할 수 있습니다. 눈에 보이는 피부 증상이 없으면 부모 나 의사가 연결하기 어려울 수 있습니다. EPP는 또한 매우 드문 상태입니다. 결과적으로 많은 소아과 의사와 일반의가 익숙하지 않을 수 있습니다.
의사가 환자가 EPP를 가지고 있다고 의심하면이를 검사하고 진단을 확인하는 것은 매우 쉽습니다.혈액, 소변 및 대변에서 비정상적인 수준의 프로토 포르피린을 검출하는 몇 가지 검사가 있습니다.
또한 유전자 검사를 통해 FECH 유전자의 특정 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 가족 계획에 대해 생각하기 시작할 때 유전 상담을 받기를 원할 수 있기 때문에 이것은 환자에게 매우 중요한 정보가 될 수 있습니다.
한 가족 구성원이 EPP에 걸린 것으로 밝혀지면 다른 가족 구성원이 증상을 보이지 않더라도 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 검사를받는 것은 드문 일이 아닙니다.
치료
EPP 환자에게 가장 중요한 치료법은 자외선 차단입니다. 햇빛 노출과 일부 형태의 형광등에 대한 노출을 피하거나 제한하는 것이 증상을 예방하고 제어하는 가장 좋은 방법입니다.
햇빛 보호의 예는 다음과 같습니다.
- 밖에있을 때 모자 착용
- 가능한 한 많은 피부를 덮는 옷을 입는다 (긴 소매와 바지)
- 선 스크린
- 색안경
- 집과 차량의 창문 착색
- 일부 환자의 경우 햇빛 내성을 개선하기 위해 의사가 특정 약물이나 보충제 (예 : 경구 베타 카로틴)를 처방 할 수 있습니다.
EPP 환자는 에스트로겐 함유 피임약 또는 호르몬 대체 요법, 테스토스테론 보충제 또는간에 특정 영향을 미치는 약물과 같은 특정 약물이나 보충제를 피하도록 권고받을 수 있습니다. 이러한 이유로 환자는 술을 마시지 말라고 조언 할 수도 있습니다.
EPP 환자가 수술을받을 때 마취와 관련하여 특별한 고려가 필요할 수 있습니다. 환자는 수술실에서 사용되는 강한 머리 위 조명에 노출 된 후 증상을 피하기 위해 수술 중 추가 보호가 필요할 수도 있습니다.
Verywell의 한마디
EPP 환자의 경우 햇빛을 피해야하는 것은 특히 사회적 경험 측면에서 삶의 질에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 특히 여름 방학, 수학 여행, 생일 파티와 같은 특별한 행사와 사회 활동에서 소외감을 느낄 수있는 어린이와 청년들에게 특히 그렇습니다.
Camp Discovery와 같은 리소스는 어린이와 그 가족에게 기회를 제공합니다. 또한 Disneyland 및 Disney World의 Guest Relations 부서는 EPP를 통해 가족과 어린이를위한 숙박 시설을 만들어 많은 특별한 어린 시절 경험을 즐기고 동료와 함께 외부 활동에 참여할 수 있습니다.